Передается ли Болезни по наследству от отца
Sansara58.ru

Медицинский портал

Передается ли Болезни по наследству от отца

Передается ли Болезни по наследству от отца

Так уж заложено природой – все мы в течение жизни чем-то болеем и ни раз. ОРЗ, ветрянка, грипп, ангина – это малая часть того, чем каждый из нас переболел. Но в мире существуют такие болезни, которые передаются по наследству, как страшное проклятие. Их возникновение трудно предугадать. Ребенок, у которого родители страдали наследственной болезнью, не обязательно должен родиться больным, но риск развития этого заболевания у него всегда будет высоким.

На сегодняшний день существует 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству. К счастью, среди них основную часть составляют болезни, риск развития которых у ребенка составляет лишь 3-5%. Генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, всегда имеют подавляющий ген. При этом носителем больного гена может быть как один из родителей, так и оба. Просто в первом случае риск развития генетической болезни у ребенка будет в 2 раза меньше.

Самыми распространенными заболеваниями, передающимися по наследству, являются диабет, гипертония, псориаз, дальтонизм, врожденная глухота, эпилепсия и шизофрения. Среди них самые опасные – психические заболевания, которые отрицательно влияют на адекватное поведение человека. Психически больной теряет способность здраво мыслить и нормально общаться с людьми.

Встречаться неврологические наследственные заболевания могут у людей всех возрастов, но некоторые из них проявляются не сразу после рождения, а спустя 20-40 лет. К таким опасным расстройствам нервной системы относятся:

1. Болезнь Паркинсона. Чаще всего это заболевание поражает людей после 50-60 лет, затем неуклонно прогрессирует. К основным его признакам относятся нарушение координации движения, дрожание рук, подбородка и ног, замедление ходьбы. Кроме того, при данном заболевании наблюдается отсутствие эмоций, замедление мышления и внимания, ухудшение речи и развитие депрессии. По мере прогрессирования болезни ухудшается память и интеллект, наступает полная обездвиженность, когда больной прикован к инвалидному креслу или постели.

2. Болезнь Альцгеймера. Эта болезнь начинает проявляться в возрасте до 65 лет, но ее на ранних стадиях развития сложно диагностировать из-за неспецифической клинической картины. Первые признаки болезни Альцгеймера – забывчивость, спутанность сознания и неспособность сделать те дела, которые раньше давались легко. Позже развивается слабоумие, беспричинная раздражительность и агрессия, со временем нарушается речь и потеря всех жизненно важных функций организма.

3. Боковой амиотрофический склероз. Первые проявления этого заболевания, которое обычно называют БАС, больные могут ощущать уже после 40 лет. БАС – неизлечимая прогрессирующая болезнь центральной нервной системы, при которой из-за дегенеративного поражения верхних и нижних двигательных нейронов головного мозга происходит паралич и атрофия мышц. В результате всех этих процессов в течение нескольких лет наступает летальный исход, обусловленный тяжелой пневмонией или отказом дыхательной мускулатуры.

4. Хорея Гентингтона. Обычно эта болезнь начинает проявляться в возрасте от 20 до 50 лет и медленно прогрессирует. Заболевание характеризуется нарушениями психики и развитием деменции. С прогрессированием болезни у больного появляются галлюнации, беспричинные приступы агрессии, истерики и полный распад личности.

5. Болезнь Баттена. Болезнь Баттена (НЦЛ) проявляется в детстве или в подростковом возрасте. При данном заболевании происходит скапливание жировых веществ в клетках нервной системы. Главными симптомами заболевания являются ухудшение зрения, головные боли, эпилептические приступы, умственная отсталость и припадки бешенства. Время проявления определенных симптомов, скорость и тяжесть прогрессирования болезни зависят от того, к какому типу относится болезнь Баттена. В любом случае это заболевание приводит к смерти.

6. Эпилепсия. Это одно из самых распространенных на сегодняшний день неврологических заболеваний. У одного человека из ста на Земле регулярно случаются эпилептические приступы. Первые приступы эпилепсии, имеющие врожденный характер, появляются в возрасте 5-18 лет. В большинстве случаях больные с эпилепсией не имеют психических и интеллектуальных нарушений, но регулярно страдают от приступов, протекающих полной потерей сознания и контроля над своими действиями. Опасность болезни состоит в том, что приступы могут произойти в любом месте и любое время, что может стать причиной смерти.

7. Мышечная дистрофия Беккера. Данное заболевание проявляется в возрасте 10-15 лет и характеризуются нарушением работы произвольной мускулатуры. Сначала больной быстро устает только при интенсивной физической нагрузке, затем слабость в мышцах ног нарастает, возникают судороги и спазмы мышц. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30-40 лет, на последних стадиях болезни происходит поражении дыхательных и глотательных функций, что приводит к смерти.

8. Шизофрения. Обычно у мужчин шизофрения начинает проявляться в возрасте 20-28 лет, у женщин пик заболеваемости приходиться на возраст 26-32 года. Эта болезнь на сегодняшний день довольно распространенная и известна как тяжелое расстройство психики. Симптомы шизофрении – пароноидный и фантастический бред, слуховые галлюцинации, нарушение речи и мышления, неадекватное поведение. У больных шизофренией высокий риск развития депрессии и склонности к суициду.

К сожалению, данные статистики таковы, что сегодня каждый сотый житель нашей планеты страдает опасными расстройствами психики и далеко не всегда здесь виноваты гены. Зачастую причинами развития психического заболевания становятся затяжные стрессы, хроническая усталость, злоупотребление алкоголем, употребление наркотических веществ и неумение спокойно воспринимать действительность.

Передается ли эпилепсия по наследству?

Эпилептический синдром – одна из самых загадочных и распространенных судорожных болезней. С точностью определить, из-за чего она появилась, затрудняются и врачи, и ученые. Объяснить, почему у некоторых приступы начинаются с рождения, а другие получают диагноз в молодости или даже в старости – возможно не всегда.

Ученым еще предстоит уточнить на 100%, может ли передаться ли эпилепсия по наследству от отца к ребенку или нет. Однако уже сейчас удалось отследить механизм передачи патологии через поколение, разделить синдром на врожденный и приобретенный.

Развитие болезни

Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.

Разобраться с тем, как передается эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.

Так как возникновение болезни зависит от наличия в мозгу особого типа нейронов, то подцепить извне синдром невозможно. Однако далеко не все, чьи родители болели, становятся эпилептиками. Передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к нему.

Симптомы

Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретенной из-за повреждений головного мозга.

Симптоматика в обоих случаях совпадает:

  • обмороки с потерей памяти;
  • судороги;
  • наличие белой пены изо рта, возможно окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
  • потеря сознания;
  • непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.

Это симптоматика серьезных, тяжелых припадков.

Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.

В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:

  • снижается аппетит;
  • меняется характер, появляется раздражительность и агрессивность;
  • частые головные боли;
  • нарушение сна;
  • аурная симптоматика, характеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.
Читать еще:  К какому врачу обращаться при повышенном Болезние

Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.

Причины развития

Каждая из наследственных форм эпилепсии проявляется со своими особенностями в разном возрасте, с разной интенсивностью.

Первый припадок способен возникнуть в любом возрасте. Не играет роли пол, возраст, раса или место проживания. У синдрома известен список активаторов или триггеров, которые в той или иной мере провоцируют появление симптоматики, ее усиление.

Наиболее частыми причинами, активирующими синдром, становятся:

  • черепно-мозговая травма;
  • алкоголизм;
  • инсульт;
  • инфекционная патология, затрагивающая мозг;
  • серьезное отравление;
  • сосудистые расстройства;
  • шейный остеохондроз.

Нередко активирует припадки нехватка достаточного количества кислорода для питания коры головного мозга или ее органические повреждения.

Варианты патологии

Ученые, тесно занимающиеся изучением проблемы эпилептического синдрома, выделяют три основных варианта проявлений болезни. Критериями взяли совокупность симптоматики, общность причин-активаторов, изначальную генетическую предрасположенность.

Генуидальная форма. Та, которая наследственная: зависит от генетического материала предков. В такой форме, эпилепсия наследственная болезнь, передается напрямую по наследству. Первоначальных причин для развития болезни при обследованиях не обнаруживаются, мозг не поражен. Считается самостоятельным типом эпилепсии. Этот тип патологии наследуется, как большинство генетических заболеваний, по какой линии передается понять просто, так как эпилепсия преимущественно предполагает наследование через поколение от бабушки к внучке, от дедушки к внуку. При этом человек бывает носителем, который все равно передаст аномалию по роду дальше, не подозревая о ней. Проявления генуидальной эпилепсии отмечаются уже в детстве.

Криптогенная форма. Ставится, когда врачи затрудняются точно установить причину заболевания. Судороги проявляются так же, как и в других случаях, но выяснить, из-за чего начались – не удается. Считается наиболее распространенной в мире. Медики склоняются к мнению, что это проявление ранее спавшей в роду аномалии, просто до этого родственники были лишь носителями.

Симптоматическая форма. Вторичный тип болезни, относящийся к приобретенным. Причиной становится какое-либо внешнее воздействие, повреждающее, разрушающее головной мозг. Чаще всего это инсульт, травмы, инфекционные заболевания, пристрастие к алкоголю. Лечение будет успешным только если получится избавиться от первопричины. В противном случае приступы продолжатся, состояние пациента будет прогрессивно ухудшаться.

Ответ на вопрос: «Передается ли приобретенная эпилепсия по наследству от отца к сыну, от матери к ребенку или нет», будет однозначный – не передается.

Виды наследования

Генуидальная форма передается по наследству, следуя определенным правилам. Генетика объясняет сцепленную с полом наследственность эпилепсии и других болезней.

Выделяют два вида передачи:

  1. По доминантному признаку. Передается по линии одного пола через поколение, дети противоположного пола остаются носителями, без проявлений на протяжении жизни. Приступы начинаются в детстве, с возрастом учащаются.
  2. По рецессивному признаку. В таком случае у ребенка разовьется заболевание, только если оба родителя – носители спящей патологии. Приступы начинаются с рождения, в период полового созревания, в старости. А могут не начаться вообще.

Если рецессивные гены не активируются, то у человека не будет эпилепсии, но он передаст предрасположенность к ней своим потомкам.

Разобраться с проблемой устранения приступов при генетически индуцированном типе заболевания, сложно. Сказать, лечится ли генетика при наследственной эпилепсия у детей, без дополнительных исследований нельзя. На начало XXI века, таких инструментов у врачей еще нет. В силах медиков только купировать симптоматику, предотвращать наступление приступов. Но если человек всю жизнь будет придерживаться определённых правил, принимать лекарства курсами, то заболевание не будет его беспокоить долгие годы.

Сопутствующие факторы

Ген болезни иногда спит на протяжении многих поколений, пока сопутствующие факторы не позволяют ему «выстрелить». Иногда это происходит с рождения, а иногда в середине жизни.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

Также на активацию генетической «мины» влияют:

  • окружающая среда;
  • психотип;
  • перенесенные ранее заболевание мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • серьезные психологические потрясения.

В случае влияния психики, одновременно с эпилептическими припадками развивается какое-либо психиатрическое заболевание.

Комплексное лечение способно снизить частоту, силу приступов, но не загнать уже выпущенного джина назад в бутылку. Такому больному придется принимать лекарства, придерживаться режима на протяжении всей жизни.

Наследственное или нет: передается ли псориаз от отцаматери к ребенку?

Псориаз – распространенное кожное заболевание, которое считается хроническим. Его основным симптомом является появление бляшек красного цвета. Они чешутся, вызывают у человека психологический дискомфорт и причиняют массу других неудобств.

Несмотря на усилия специалистов, причины болезни до конца не выяснены. Но недавние открытия в области медицины показали, что повлиять на ее развитие может генетический фактор. Стоит выяснить, так ли это на самом деле, и передается ли псориаз по наследству.

Псориаз – генетическое заболевание, или нет?

На сегодняшний день установлено, что генетика является только одной из причин возникновения псориаза. Ряд специалистов считает, что по наследству передается не сама болезнь, а особенности строения организма и клеток кожи.

Но есть немало больных, у которых никогда не было родственников с данной патологией. Такое заболевание встречается во всем мире, но статистические данные везде разные.

Чаще всего этот диагноз ставят жителям Северной Европы – примерно в 3%. Меньше всего больных выявлено в Японии: там этот показатель не превышает 0,2%.

Врожденная или приобретенная формы болезни

Хоть большинство специалистов признает, что примерно в половине случаев псориаз имеет наследственную природу, пока не существует методов, которые помогли бы предотвратить передачу патологии. Когда больным ставят такой диагноз, почти всегда обнаруживаются нарушения обменных процессов, иммунитета, функций эндокринной системы.

Как правило, эти проблемы не являются наследственными, а приобретаются человеком под воздействием внешних факторов.

У людей, страдающих псориазом, практически всегда наблюдается нарушение метаболизма. Из-за слишком медленного обмена веществ уровень холестерина в крови увеличивается. В результате излишка микроэлементов и витаминов, не превращенных в энергию, развивается дерматоз.

Часто при такой хронической патологии помогает грамотно подобранная диета. Здоровое питание используется как сопутствующий метод терапии, улучшающий состояние кожи.

Теория наследственного развития заболевания

Так, специалистами был найден дефект гена, при определенных обстоятельствах вызывающий гибель ряда клеток. Из-за этого на коже появляются высыпания псориатического характера.

Наследование недуга имеет место далеко не в каждом случае. Согласно статистике, родственники с поражением кожи есть не больше чем у 63% больных.

Другими словами, генетики считают псориаз наследственной болезнью, но проявление его симптомов может вызывать множество факторов. Дефектный ген, доставшийся от родителей, на это почти не влияет.

Передается ли псориаз по наследству?

Как уже доказано, заразным заболеванием псориаз не является. Человек, страдающий поражением кожи, может контактировать с окружающими без риска передать болезнь.

Что касается его природы, по наследству ген передается далеко не всегда, но даже если человек его получил, причины проявления симптомов нечасто являются врожденными. Например, он может заболеть в результате резкого снижения иммунитета или нарушения липидного обмена в организме.

Нередко появление бляшек вызывает гормональный сбой, длительный прием определенных медикаментов или нарушение правил их приема. Среди таких лекарств выделяют препараты антималярийной группы, средства с солями лития, а также бета-блокаторы.

Иногда патология начинает развиваться, если человек перенес инфекционные и некоторые другие заболевания: гайморит, отит, ангину. Бывали и случаи диагностирования болезни у людей, зараженных ВИЧ.

Читать еще:  Какая трава снижает сахар при сахарном Болезние

Еще одной причиной развития болезни способны стать травмы кожи: ожоги, порезы, укусы насекомых. Наконец, спровоцировать появление неприятных симптомов могут сильные переживания. Причем это не только неприятности и сильные стрессы, но и положительные эмоции, если они выражены слишком сильно.

От отца к ребенку

В ряде случаев папа может передавать ген псориаза малышу. Риск наследия при отцовской предрасположенности к болезням кожи составляет от 14 до 19%.

При рождении близнецов риск того, что у одного из детей начнут проявляться симптомы недуга, достигает 70%. Примерно такая же возможность существует, когда псориазом больны оба родителя.

Если малыш стал носителем гена, симптомы могут проявиться только через много лет. Но это происходит не всегда: если нет других провокаторов, псориаз обычно находится в спящем состоянии и не причиняет неудобств.

От матери к дочери или сыну

Ситуация, когда сын или дочь могут наследовать болезнь от матери, тоже возникает довольно часто. В связи с этим женщинам нужно учесть несколько нюансов:

  • в период вынашивания ребенка недуг успокаивается, и симптомы проявляют себя крайне редко. Исключением может стать первый триместр беременности, когда происходит перестройка организма;
  • во время наступления менопаузы возникают гормональные колебания, и недуг обостряется. Кстати, из-за гормональных сбоев псориаз часто проявляется во время полового созревания;
  • при подготовке к зачатию лучше посоветоваться с дерматологом. Врач может скорректировать лечение или посоветовать меры профилактики, что позволит родить здорового ребенка.

Какова вероятность передачи заболевания через поколение?

Еще один важный вопрос – передается ли недуг через поколение. Генетики считают, что если у дедушки или бабушки была такая патология, она может перейти и внукам. Но при этом стоит учитывать другие факторы, в том числе образ жизни, который ведет человек.

Плохая наследственность: как нивелировать риски?

Даже если у человека есть генетическая предрасположенность к псориазу, он может снизить риск заразиться. Для этого нужно стараться соблюдать следующие рекомендации:

  1. не увлекаться солнечными процедурами. Воздействие ультрафиолета, который негативно влияет на состояние кожи, является одним из провоцирующих факторов;
  2. отказаться от вредных привычек. Курение и алкоголь отравляют организм и обостряют заболевание;
  3. при появлении грибка или инфекционных болезней как можно быстрее начинать лечение, чтобы они не приняли хроническую форму;
  4. постараться избегать стрессовых ситуаций и нервного напряжения. Когда человек спокоен, шанс заболеть псориазом снижается;
  5. следить за состоянием эндокринной системы;
  6. уделять особое внимание рациону. Многие проблемы с кожей возникают из-за нездорового питания. Если есть предрасположенность к псориазу, стоит отказаться от жирного, жареного и мучного. Слишком соленая и острая еда тоже не пойдет на пользу организму. Основу меню должны составлять фрукты, овощи, нежирное мясо и рыба, каши, кисломолочные продукты и блюда, приготовленные на пару.

Видео по теме

Передается ли псориаз по наследству? Ответ в видео:

Псориаз считается неизлечимым заболеванием, не последнюю роль в развитии которого играет генетика. Тем не менее, медицина научилась успешно бороться с симптомами недуга. Люди, которых коснулась эта неприятность, могут вести полноценную жизнь и прекрасно себя чувствуют.

Главное – не пускать заболевание на самотек, принимать меры профилактики и в случае недомогания сразу обращаться к врачу.

Какие болезни передаются по наследству – список, классификация, генетические тесты и профилактика

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

  • хромосомные аномалии;
  • нарушения хромосом;
  • генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

  1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
  2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
  3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
  4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

  1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
  2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
  3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

  • болезнь Олбрайта;
  • ихтиоз;
  • талассемия;
  • синдром Марфана;
  • отосклероз;
  • пароксизмальная миоплегия;
  • гемофилия;
  • болезнь Фабри;
  • мышечная дистрофия;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • шизофрения;
  • врожденный вывих бедра;
  • пороки сердца;
  • расщепление неба и губы;
  • синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

  • болезнь Кэнэвэн;
  • синдром Эдвардса;
  • гемофилия;
  • синдром Патау;
  • спинальная мышечная амиотрофия.
Читать еще:  Какой заменитель сахара самый безвредный для Болезнииков

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

  • нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
  • внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
  • синдактилия;
  • умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
  • выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

  1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
  2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
  3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
  4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
  5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
  6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Какие психические заболевания передаются по наследству

Передаются ли психические заболевания по наследству? Этот вопрос волнует многих родителей. Ведь очень страшно «наградить» своего ребенка расстройством психики.

Как передаются психические болезни

То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.

Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.

В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.

Расстройства психики чаще вызваны сочетанием наследственной предрасположенности и внешних причин: черепно-мозговых травм, психотравмирующих событий, личных трагедий, внутриутробных повреждений, интоксикаций и пр. Это означает, что даже если родственники страдали психическим расстройством, ребенок не обязательно унаследует их болезнь.

Как влияет степень родства на наследственные болезни?

Риск развития психического заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи и от количества больных родственников.

Наибольшая вероятность передачи заболевания у однояйцевых близнецов, далее идет родство 1-й степени (родители, дети, братья, сестры). У родственников 2-й степени родства риск существенно снижается

Так, при шизофрении, имеющейся у матери и отца, вероятность ее возникновения у детей составляет 46%, если болен один родитель – около 13%, больны дедушка или бабушка – 5%.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

  • Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
  • Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
  • Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Обычно диагноз «аутизм» ставят в первые три года жизни ребенка.

Считается, что роль наследственности в возникновении этого заболевания велика.

2. Шизофрения

Это психическое заболевание, для которого характерны нарушения в мышлении, восприятии мира, неадекватное поведение и ненормальная реакция на раздражители. Заболевание может сопровождаться возбуждением, бредом, галлюцинациями. Больные подвержены депрессиям и склонны к суициду.

Как правило, начало болезни приходится на возраст от 20–22 до 30 лет.

Наследственность играет существенную роль в возникновении этого заболевания, но не меньшее значение приобретают и другие факторы: осложнения при вынашивании, трудные роды у матери, инфекции, тяжелые психоэмоциональные ситуации и даже рождение зимой.

3. Аффективное биполярное расстройство

Иначе это психическое заболевание называют маниакально-депрессивным психозом. Протекает оно с чередованием фаз: депрессии и возбуждения, иногда с агрессией. Между этими фазами возможны промежутки просветления.

4. Болезнь Альцгеймера

Это заболевание развивается после 65 лет и выражается сначала в забывчивости, трудности с концентрацией внимания. Затем возникают спутанность сознания, потеря ориентации в пространстве. Появляются раздражительность, немотивированная агрессия, нарушается речь. Развивается слабоумие.

Достаточно редко болезнь начинается раньше, и здесь существенную играет роль наследственный фактор – патологический ген.

Другие психические заболевания, передающиеся по наследству:

  • эпилепсия;
  • психопатии;
  • алкогольная зависимость;
  • деменция;
  • синдром Дауна;
  • хорея Гентингтона;
  • синдром «кошачьего крика»;
  • синдром Клайнфельтера.

Все эти психические заболевания могут передаваться по наследству. В то же время они могут появиться в семье, где подобными расстройствами никто не страдал. Правда, риск заболевания в этом случае меньше, но он существует. Так, заболеть шизофренией в совершенно «здоровой» семье можно с вероятностью 1%.

Если есть риск

Многие люди боятся передать детям наследственные болезни (даже если ими страдали дальние родственники), особенно психические расстройства, и поэтому предпочитают отказаться от рождения ребенка. Правилен ли подобный подход?

Наследственное заболевание совершенно не означает, что у ребенка оно обязательно появится. Да, такой риск есть, но он имеется и у детей из «наследственно благополучных» семей. Более того, вероятность передачи наследственной болезни может быть очень низка. Все зависит от того, какое именно генетическое заболевание существует в семейном анамнезе, у кого из родственников наблюдалась патология, насколько тяжелым было отклонение и многих других факторов.

Понять, насколько велик риск, можно после прохождения медико-генетической экспертизы. Поэтому при сомнениях и опасениях «плохой наследственности» самым правильным будет обращение к специалисту-генетику.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector