Моди Болезни диагностика
Sansara58.ru

Медицинский портал

Моди Болезни диагностика

Болезнь молодых — как распознать симптомы МОДИ (MODY) диабета у ребенка?

Об эндокринном нарушении под названием “сахарный диабет” (СД) знает практически каждый житель планеты.

Современная медицина выделяет 2 формы протекания болезни:

Сахарный диабет I типа – инсулинозависимую
Сахарный диабет II типа – инсулинонезависимую.

Наряду с базовыми, существуют и специфические виды болезни, которые разделяют по течению и форме наследования.Ниже мы расскажем об одном из данных видов.

Типы диабета

Начало диабета I типа характеризуется проявлением в детском и подростковом возрасте, а инсулинозависимость формируется сразу и на всю жизнь. Причины формирования диабета кроются в отмирании клеток поджелудочной железы, способной вырабатывать инсулин.

Диабет II типа чаще развивается в уже зрелом возрасте. При условии соблюдения сбалансированного рациона, умеренных физических нагрузках, а также при приеме медикаментозных препаратов, снижающих уровень глюкозы, не требует введения гормональной составляющей.

С 2010 года медицине известна следующая этиологическая классификация:

  • Сахарный диабет 1 типа: аутоиммунный (LADA) и самостоятельный диабет 2 типа: в частности, моди-диабет (недостаточное функционирование ß-клеток поджелудочной железы);
  • Диабет с недостатком питания;
  • Гестационный диабет беременных (ГД);
  • Другие формы, которые обусловлены: генетическими нарушениями, болезнями эндокринной системы, приемом лекарств, инфекциями, хромосомными синдромами и прочее.

Популярность первых двух патологий обусловлена причинами возникновения и распространенностью.
Интерес представляет разновидность второй формы нарушений глюкообмена – MODY диабет, распространение которого постоянно растет.

Вполне вероятно и большее значение процентных показателей этого вида диабета, но проблема идентификации MODY заключена в его диагностической сложности. Это заболевание схоже с первым и вторым классическим видом, но имеет отличную от них форму протекания.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) – аббревиатура, которую расшифровывают как “диабет у молодых зрелого типа”. Впервые о патологии заговорили в 74 году прошлого столетия в Великобритании. Уже в 75 году его выделили в отдельную группу генетических нарушений с целью определения вялотекущего семейного заболевания.

Что же собой представляет MODY диабет, как его диагностируют и каким видам терапии он поддается?

Что это такое?

Заболевание обусловлено генной мутацией, из-за которой нарушается нормальное функционирование поджелудочной железы (ПЖЖ).

В частности, происходит сбой в работе островкового аппарата, содержащего бета-клетки, которые продуцируют инсулин.

Патология проявляется по принципу моногенного аутосомно-доминантного наследования.

Простыми словами это означает, что патология передается с обычными хромосомами, из-за чего риску подвержены и мальчики, и девочки в равной степени.

Доминантное же наследование означает следующее: если из двух генов, полученных от родителей, хотя бы один будет преобладающим, то ребенок в 100% случаев подвергнется заболеванию. И наоборот: чтобы избежать прогрессирования болезни, оба гена должны быть рецессивными.

Получается, что диагноз “моди-диабет” устанавливают только в том случае, если у кого-то из прямых родственников нарушен обмен глюкозы:

  • при сахарном и гестационном диабете;
  • нарушенная тощаковая гликемия;
  • нарушения толерантности к гликемии;

При этом должна подтверждаться мутация одного из генов. В зависимости от того, какой ген поддался мутации, выделяют ряд модификаций MODY-Д, которые различаются по симптоматике и клинической картине. Но общие черты среди них тоже имеют место.

Симптомы

Проявление моди-диабета обусловлено рядом характерных симптомов:

  • Повышенный уровень глюкозы в наследовании 2-3 поколений;
  • Манифестация не сопровождается кетоацидозом в анализе мочи (запах ацетона и наличие кетоновых тел);
  • Раннее прогрессирование болезни (до 25 лет);
  • Затяжная ремиссия – до 1 года;
  • Эффективная компенсация при введении малых доз инсулина;
  • Отсутствует избыточный вес;
  • Сохраняется продуцирование инсулина клетками ПЖЖ;
  • Отсутствуют антитела против -клеток ПЖЖ;
  • HLA-система не ассоциируется;
  • Нормальный уровень С-пептида, что свидетельствует о секреторности клеток ПЖЖ;
  • Индекс гликемии не превышает 8% отметку.

Жалобы от пациентов на ухудшение самочувствия не поступают, и выраженная клиническая картина отсутствует, но сопутствующие симптомы требуют незамедлительной диагностики.

Гендерное разделение при моди-диабете условно существует: ему чаще подвержены женщины. Течение “женского” эндокринного нарушения характеризуется более тяжелой формой, в отличие от “мужского”.

В этом вопросе важно не упустить момент, когда болезнь не перейдет в декомпенсированную стадию, которая с трудом поддается контролю и терапии.

Поэтому во избежание развития тяжелых осложнений, при малейших признаках появления патологии, проходят детальное обследование.

Диагностика

Выше уже было сказано, что диагностировать MODY-диабет сложно, ввиду необычности его течения. Но еще одно препятствие в диагностировании – наличие подтипов эндокринных нарушений.

Подтипы MODY

На 2018 год выделили 13 видов клинических проявлений.

  1. Чаще остальных встречается модификация MODY-3 и составляет 70% всех случаев. Стремительно прогрессирует после достижения 10-летнего возраста у ребенка и сопровождается тяжелыми осложнениями. Недостаток инсулина в таком случае компенсируется приемом препаратов.
  2. MODY-2 встречается реже, характеризуется мягким течением и хорошей компенсацией. Не приводит к развитию кетоацидоза.
  3. Проявления MODY-1 имеет статистический показатель в 1%, редко наследуется и обусловлен тяжелой формой протекания.

MODY-4 появляется после пубертатного периода (в 17 лет), а MODY-5 – до 10-летнего возраста и сопровождается выраженной нефропатией. При этом остальная и преимущественная часть модификаций встречается настолько редко, что их практическая значимость утрачивается.

Методы диагностики

Для правильной диагностики моди-Д акцентируют внимание на ряде клинических показателей.

Достоверный способ определения патологии – полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это молекулярно-генетическое исследование определяет мутирование генов.


Помимо ПЦР, в дополнительный список обследований также входит:

  • тест на толерантность к глюкозе;
  • ультразвуковое исследование ПЖЖ;
  • анализы крови и мочи;
  • исследование уровня глюкозы, С-пептида и инсулина;
  • исследование липидного обмена.

При определении MODY-диабета ключевыми показателями являются тощаковая гипергликемия, показатель которой составляет 8,5% (выше нормы, но ниже диабетических значений) и нарушенная толерантность к углеводам. Если такие показатели дают о себе знать на протяжении 2-х лет – исключают наличие болезни.

Также акцентируют внимание на появлении затяжной ремиссии с отсутствием признаков декомпенсации. Такое явление называют “медовым месяцем” у диабетиков.

Если подозрения на диабет подтвердились, генетический тест рекомендуют пройти и родственникам ребенка.

Лечение

Поскольку течение патологии имеет схожие признаки с диабетом II типа, терапию осуществляют согласно этой стандартной схеме:

  • соблюдение диеты и нормализация рациона;
  • умеренные физические нагрузки

Медицинская практика подтверждает эффективность таких приемов в лечении болезни.

Вспомогательную терапию осуществляют посредством дыхательной гимнастики и средств народной медицины.

Если такие методы не дают нужный результат – дальнейшее лечение проходит с применением инсулина.

Возможные осложнения

Осложнения по факту заболевания MODY-диабета, при отсутствии терапии, идентичны осложнениям при диабете II типа:

  • тяжелое течение инфекционных болезней;
  • патологии глаз, ЦНС, почек
  • импотенция и бесплодие;
  • расстройства нервных и мышечных систем;
  • развитие кетоацидоза и полиурии;
  • диабетическая кома;
  • инфекции и патологии органов дыхания из-за снижения иммунитета (развитие туберкулеза легких).

Во избежание развития осложнений, нужно вовремя обращаться к специалисту для диагностики патологического процесса.

Профилактика

Профилактические меры основаны на стандартах профилактики классических видов сахарного диабета и подразумевают:

  • ведение активного образа жизни;
  • отказ от “быстрых” углеводов и полноценный рацион;
  • соблюдение правил и чередование времени труда и отдыха.

Полезное видео

Узнайте о новых способах лечения из нашего видео:

Несмотря на наследственный фактор появления заболевания, его можно успешно компенсировать при условии внимательного отношения к своему здоровью.

Что такое Mody диабет?

Малоизвестная форма сахарного диабета Mody получила свое название от английского выражения Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодежи. Специфика его состоит в бессимптомном протекании, что затрудняет постановку диагноза, а также особой клинической картине, не характерной для других типов заболевания.

Причины развития и особенности

Наиболее специфическими признаками Mody-диабета являются:

  • диагностирование заболевания у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет;
  • возможное отсутствие инсулинзависимости;
  • наличие диабета у одного из родителей либо у кровных родственников в двух и более поколениях.

В результате мутации гена нарушается работа бета-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Подобные генетические изменения могут происходить у детей, подростков и в юношеском возрасте. Заболевание оказывает негативное влияние на функционирование почек, органов зрения, нервной системы, сердца и сосудов. Достоверно тип Mody-диабета покажут только результаты молекулярно–генетической диагностики.

Все формы Mody-диабета, кроме Mody-2, негативно воздействуют на нервную систему, органы зрения, почки, сердце. В связи с этим, очень важно регулярно контролировать уровень глюкозы в крови.

Разновидности моди диабета

Принято выделять 8 типов диабета Mody, различающихся видом мутировавших генов и клиническим течением заболевания. Наиболее распространены следующие:

  1. Mody-3. Отмечается наиболее часто, в 70% случаев. Вызван он мутациями гена HNF1-альфа. Диабет развивается вследствие уменьшения уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. Как правило, Mody-диабет такого типа присущ подросткам или детям и возникает после 10 лет. Пациентам не требуется регулярный прием инсулина, а лечение заключается в потреблении сульфонилмочевинных препаратов (Глибенкламид и пр.).
  2. Mody-1. Он спровоцирован мутацией гена HNF4-альфа. Люди, страдающие этим видом диабета, как правило, принимают препараты сульфонилмочевины (Даонил, Манинил и пр.), однако возможен прогресс заболевания до необходимости приема инсулина. Встречается всего в 1% всех случаев развития диабета моди.
  3. Mody-2. Течение этого типа гораздо мягче предыдущих. Возникает он в результате мутаций гена особого гликолитического фермента – глюкокиназы. Когда ген перестает выполнять свои функции контроля уровня глюкозы в организме, количество ее становится больше нормы. Как правило, пациентам с этой формой Mody-диабета не показана никакая специфическая терапия.
Читать еще:  Режим питания при сахарном Болезние 2 типа

Симптомы моди-диабета

Отличительной чертой Mody-диабета является постепенное, плавное развитие заболевания, в связи с чем распознать его на ранних стадиях достаточно непросто. К первичным симптомам диабета типа моди можно отнести нечеткое, расплывчатое зрение, возобновляющиеся дерматологические и дрожжевые инфекции. Однако зачастую, яркого проявления каких-либо признаков нет, а единственным маркером, указывающим на то, что человек болен Mody-диабетом, является рост уровня сахара в крови на протяжении нескольких лет.

К потенциально опасным можно отнести такие симптомы:

  • незначительная гипергликемия натощак, при которой показатель сахара в крови повышен до 8 ммоль/л более 2 лет подряд, а другие признаки заболевания не возникают;
  • отсутствие необходимости в корректировке дозы инсулина длительный период времени у людей с диабетом 1 типа;
  • присутствие сахара в моче наряду с нормальным уровнем сахара в крови;
  • тест на толерантность к глюкозе показывает отклонение от нормы.

В случае несвоевременного обращения к врачу для назначения терапии, уровень сахара в крови будет расти, что приведет к следующему:

  • учащенному мочеиспусканию;
  • постоянной жажде;
  • потере/набору веса;
  • незаживающим ранам;
  • частым инфекциям.

Диагностика (анализы и исследования)

При появлении любых признаков необходимо обратиться к врачу для диагностики типа заболевания. Первичное обследование на наличие Mody-диабета включает:

  1. Анализ крови на уровень сахара в крови, а также наличие признаков резистентности к инсулину. В случае, если результат показал отклонение от нормы в большую сторону, следующим шагом будет определение типа диабета, влияющего на протокол лечения.
  2. Анализ крови для генетического тестирования, определяющий точный тип Mody-диабета даже до появления каких-либо симптомов. При обнаружении мутации в одном из соответствующих генов, диабет 1 или 2 типа исключают.

Пациентам, у которых обнаружены все первичные признаки Mody-диабета, необходимо пройти полный спектр обследований, в ходе которых должны быть определены:

  • показатели инсулина, белка C–пептида, амилазы, глюкозы;
  • маркер аутоиммунного поражения бета-клеток, вырабатывающих инсулин;
  • состояние поджелудочной железы по результатам УЗИ;
  • нарушение толерантности к глюкозе;
  • трипсин кала;
  • количество сахара и микроальбумина в крови;
  • липидограмма крови;
  • показатель уровня комплекса глюкозы и гемоглобина;
  • генотипирование диабета;
  • копрограмма.

Ввиду возможного негативного влияния болезни на органы зрения, также рекомендуется провести обследование глазного дна.

Важно вовремя диагностировать Mody-диабет по следующим причинам:

  • для получения правильного лечения и рекомендаций применительно к данному типу диабета;
  • поскольку существует вероятность 50%, что один из родителей, страдающих Mody-диабетом, передаст ген заболевания своему ребенку;
  • другим членам семьи также рекомендовано пройти генетическое тестирование.

Методы лечения

Необходимо помнить о том, что Mody-диабет развивается постепенно и практически бессимптомно. Поэтому в случае возникновения нетипичных признаков, следует незамедлительно обратиться к своему лечащему врачу-терапевту и эндокринологу.

Протокол лечения напрямую зависит от типа заболевания:

  1. Mody-1 лечится перорально с помощью таких препаратов сульфонилмочевины, как Глибурид, Глипизид, Глимепирид. Прием лекарств стимулирует выработку поджелудочной железой большего количества инсулина, что позволяет избежать регулярного введения этого гормона.
  2. Mody-2 является наиболее легкой формой заболевания. Как правило, он не требует медикаментозного лечения и гормональной терапии. Контроль над протеканием болезни можно поддерживать с помощью диеты с пониженным содержанием углеводов и комплекса физических упражнений.
  3. Mody-3 и Mody-4 также достаточно легко поддаются лечению сульфонилмочевинными препаратами (Гликлазид, Глимепирид), что дает возможность пациентам отсрочить потребность в введении дополнительного инсулина.
  4. Mody-5 и Mody-6 являются редкими типами диабета. Люди, страдающие этими формами заболевания, нуждаются в регулярном потреблении инсулина.

Пациенты с каким-либо типом Mody-диабета, не имеющие избыточного веса, лучше поддаются лечению. Поэтому, для людей с лишним весом одним из пунктов лечения должна быть нормализация массы тела.

Все о моди-диабете (видео)

Что же такое диабет типа моди, какими способами его можно выявить, и какими средствами лечить, смотрите в этом видео.

Mody-диабет является наследственным заболеванием, которое сопровождает человека всю жизнь. Для правильного подбора терапии категорически не рекомендуется заниматься самолечением. Выбор лекарственных препаратов, который зависит от тяжести заболевания и общей клинической картины конкретного пациента, делает исключительно врач-эндокринолог.

Моди диабет — признаки, типы и методы лечения

Определить разновидность сахарного диабета не всегда просто, так как существуют вариации болезни, симптомы которых можно отнести и к первому, и ко второму типу. Устойчивое повышение глюкозы в молодом возрасте, как у 1 типа, с мягким течением, характерным для 2 типа, назвали Моди диабет.

MODY – сокращение «maturity onset diabetes of the young», что можно перевести как «взрослый диабет у молодых». Возраст, в котором дебютирует заболевание, не превышает 25 лет. Моди-диабет объединяет несколько форм. Некоторые из них имеют явные признаки повышенного сахара – жажду и увеличение объема мочи, но большая часть протекает бессимптомно и обнаруживается только при диспансеризации.

Отличия Моди-диабета от других типов

Моди-диабет — довольно редкое заболевание. По разным оценкам, доля больных составляет от 2 до 5% от всех диабетиков. Причиной болезни является мутация генов, в результате чего нарушается работа островков Лангерганса. Это скопления особых клеток в поджелудочной железе, в которых и вырабатывается инсулин.

Передается Mody-диабет по аутосомно-доминантному типу. Если ребенок получил от родителей хотя бы один дефектный ген, болезнь у него начнется в 95% случаев. Вероятность передачи гена – 50%. У больного в предыдущих поколениях обязательно есть прямые родственники с Моди-диабетом, диагноз у них может звучать как 1 или 2 тип диабета, если не была проведена генетическая диагностика.

Mody-диабет можно заподозрить, если глюкоза крови поднимается эпизодически, это повышение долго держится на одном уровне, не вызывает тяжелой гипергликемии и кетоацидоза. Характерной особенностью является реакция на инсулинотерапию: медовый месяц после ее начала длится не 1-3 месяца, как при 1 типе диабета, а значительно дольше. Препараты инсулина даже при правильном расчете дозировки регулярно вызывают непредсказуемую гипогликемию.

Критерии диагностики, позволяющие отличить Моди-диабет от более распространенных типов заболевания:

1 тип Mody-диабет
Возможность передачи по наследству низкая, не превышает 5%. Наследственный характер, высокая вероятность передачи.
Для дебюта характерен кетоацидоз. В начале болезни выделения кетоновых тел не происходит.
Лабораторные исследования показывают низкий уровень С-пептида. Нормальное количество С-пептида, что говорит о продолжающейся секреции инсулина.
Первое время определяются антитела. Антитела отсутствуют.
Медовый месяц после начала инсулинотерапии менее 3 месяцев. Нормальная глюкоза может держаться несколько лет.
Дозы инсулина увеличиваются после полного прекращения функционирования бета-клеток. Потребность в инсулине маленькая, гликированный гемоглобин не выше 8%.
2 тип Моди-диабет
Выявляется в зрелом возрасте, обычно после 50 лет. Начинается в детстве или юношестве, чаще всего в 9-13 лет.
В большинстве случаев наблюдается ожирение и повышенная тяга к сладкому. Больные ведут обычный образ жизни, лишний вес отсутствует.

Типы Моди-диабета

Классифицируется заболевание в зависимости от мутировавшего гена. Всего возможных мутаций, увеличивающих глюкозу крови, на настоящий момент выявлено 13, столько же и типов Моди-диабета. Под них не подпадают все случаи диабета с нестандартным течением, поэтому постоянно ведутся исследования по поиску новых дефектных генов. Постепенно число известных форм заболевания будет увеличиваться.

Статистика типов для европеоидной расы:

Примерная частота у азиатов:

  • Моди-3 — 5% случаев;
  • Моди-2 – 2,5%;
  • Моди-5 – 2,5%.

Классифицировать диабет подобного типа удается сейчас только у 10% больных монголоидной расы, поэтому исследования по поиску новых генов ведутся именно в этой группе населения.

Характеристика наиболее распространенных типов:

Тип Дефектный ген Особенности протекания
Моди-1 HNF4A, регулирует функции нескольких генов, ответственных за метаболизм углеводов и переход глюкозы из крови в ткани. Образование инсулина увеличено, сахар в моче отсутствует, холестерин и триглицериды крови чаще в норме. Сахар натощак может быть нормальным или немного повышенным, но глюкозотолерантный тест показывает значительный (около 5 единиц) его подъем. Начало болезни мягкое, по мере прогрессирования начинаются типичные для диабета сосудистые осложнения.
Моди-2 GCK — ген глюкокиназы, способствует переводу лишней глюкозы крови в гликоген, регулирует выброс инсулина в ответ на повышение глюкозы. Протекает мягче остальных форм, часто не требует лечения. Небольшое повышение сахара натощак может наблюдаться прямо с рождения, с возрастом цифры гликемии немного растут. Симптомы отсутствуют, тяжелые осложнения редки. Гликированный гемоглобин на верхней границе нормы, прирост сахара при глюкозотолерантном тесте меньше 3,5 единиц.
Моди-3 HNF1A, мутация ведет к прогрессирующему нарушению работы бета-клеток. Диабет чаще начинается после 25 лет (63% случаев), может и позже, до 55 лет. При дебюте возможна тяжелая гипергликемия, поэтому Моди-3 часто путают с 1 типом диабета. Кетоацидоз отсутствует, глюкозотолерантный тест показывает прирост глюкозы более 5 единиц. Нарушается почечный барьер, поэтому сахар в моче может обнаруживаться даже при нормальном уровне в крови. С течением жизни заболевание прогрессирует, диабетикам нужен строгий контроль гликемии. При его отсутствии быстро прогрессируют осложнения.
Моди-5 TCF2 или HNF1B, влияют на развитие бета-клеток в эмбриональный период. Наблюдается прогрессирующая нефропатия недиабетического происхождения, атрофия поджелудочной железы, могут быть недоразвиты половые органы. Возможна спонтанная, ненаследственная мутация. Диабет начинается у 50% людей с данным нарушением.
Читать еще:  Сельдерей и лимон от сахарного Болезниа

По каким признакам можно заподозрить

Распознать Mody-диабет в дебюте заболевания довольно сложно, так как чаще всего нарушения начинаются постепенно, а яркие симптомы полностью отсутствуют. Из неспецифических признаков могут наблюдаться проблемы со зрением (временная пелена перед глазами, сложность фокусировки на предмете). Увеличивается риск грибковых инфекций, для женщин характерны частые рецидивы молочницы.

По мере роста сахара крови начинаются обычные симптомы диабета:

  • жажда;
  • частые мочеиспускания;
  • повышенный аппетит;
  • ослабленный иммунитет;
  • плохо заживающие повреждения на коже;
  • изменение веса, в зависимости от формы Mody-диабета больной может и похудеть, и поправиться.

Стоит пройти обследование на Моди-диабет, если у ребенка или молодого человека несколько раз обнаружена гликемия выше 5,6 ммоль/л, но симптомов диабета нет. Настораживающим признаком является сахар больше 7,8 ммоль/л в конце глюкозотолерантного тестирования. У детей о Mody-диабете свидетельствует также отсутствие похудения в начале болезни и глюкоза после еды не выше 10 единиц.

Лабораторное подтверждение Моди-диабета

Несмотря на сложность лабораторного подтверждения Mody-диабета, генетические исследования очень важны, так как они позволяют определить правильную тактику лечения не только у больного, но и у его старших родственников.

В полное обследование входит:

  • сахар крови;
  • сахар и белок в моче;
  • С-пептид;
  • глюкозотолерантный тест;
  • аутоиммунные антитела к инсулину;
  • гликированный гемоглобин;
  • липиды крови;
  • УЗИ поджелудочной;
  • амилаза крови и мочи;
  • трипсин кала;
  • молекулярно-генетическое исследование.

Первые 10 анализов можно сдать по месту жительства. Последнее исследование позволяет определить тип Моди-диабета, делается оно только в Москве и Новосибирске. Диагностика проводится на базе эндокринологических научных центров. Для исследования берут кровь, выделяют из клетки ДНК, разбивают ее на участки и исследуют фрагменты, дефекты в которых наиболее вероятны.

Лечение

Назначаемые препараты зависят от типа Mody-диабета:

Тип Лечение
Моди-1 Хороший эффект дают производные сульфанилмочевины – препараты Глюкобене, Глиданил, Глидиаб. Они увеличивают синтез инсулина и позволяют длительное время держать глюкозу в норме. Препараты инсулина применяются в исключительных случаях.
Моди-2 Стандартная терапия неэффективна, поэтому для нормализации сахара нужно соблюдать диету со сниженным количеством углеводов и регулярно получать физические нагрузки. Чтобы предотвратить макросомию (большой размер) плода в период беременности, женщине назначают инъекции инсулина.
Моди-3 Когда дебютирует Mody-диабет 3-го типа, препаратами выбора являются производные сульфанилмочевины, эффективна и низкоуглеводная диета. По мере прогрессирования такое лечение заменяют инсулинотерапией.
Моди-5 Инсулин назначается сразу после выявления заболевания.

Лечение более эффективно при отсутствии лишнего веса. Поэтому больным с ожирением назначают дополнительно диету с ограниченной калорийностью.

Что такое Моди(MODY)-диабет?

Сахарному диабету подвержены люди любого возраста. Чаще всего им страдают люди зрелого возраста.

Существует разновидность заболевания — MODY(Моди)-диабет, проявляющаяся только у молодых людей. Что это за патология, как определяется эта редкая разновидность?

Нестандартные симптомы и особенности

Для болезни вида MODY характерна иная форма протекания, чем при обычном заболевании. Симптоматика этой разновидности болезни характеризуется нестандартностью и отличается от симптомов диабета как 1-го, так и 2-го типов.

Особенностями болезни являются:

  • развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет);
  • сложность диагностирования;
  • невысокий процент заболеваемости;
  • бессимптомное протекание;
  • длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).

Главная нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.

Болезнь трудно диагностировать. О ее проявлении может свидетельствовать лишь один неявный симптом. Он выражается в беспричинном повышении уровня сахара в крови ребенка до уровня в 8 ммоль/л.

Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.

Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.

Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7% .

Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.

Что собой представляет болезнь этого типа?

Аббревиатура MODY расшифровывается как разновидность сахарного диабета взрослого типа у молодежи.

Для болезни характерны признаки:

  • встречается только у молодых людей;
  • отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни;
  • медленно прогрессирует в организме подростка;
  • развивается по причине генетической предрасположенности.

Заболевание является полностью генетическим. В организме ребенка происходит сбой в работе островков Лангерганса, расположенных в поджелудочной железе, вследствие генной мутации в процессе развития детского организма. Мутации могут проявляться как у новорожденных, так и у подростков.

Заболевание трудно поддается диагностике. Его распознание возможно только способами молекулярных и генетических исследований организма пациента.

Современная медицина выделяет 8 генов, отвечающих за появление подобной мутации. Возникающие мутации различных генов отличаются своей спецификой и особенностями. В зависимости от поражения конкретного гена специалистами выбирается индивидуальная тактика лечения пациента.

Постановка диагноза с пометкой «MODY-диабет» возможна только с обязательным подтверждением мутации в конкретном гене. К диагнозу специалист прикладывает результаты проведенных молекулярно-генетических исследований молодого пациента.

В каких случаях можно подозревать заболевание?

Особенность болезни выражается в ее сходстве с симптомами сахарного диабета как 1-го, так и 2-го типа.

Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:

  • C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями;
  • в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам;
  • нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года;
  • в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости;
  • при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация;
  • диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом;
  • уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.

На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.

На развитие болезни указывает снижение реакции организма к потребляемым углеводам. Этот симптом может проявляться у молодого человека на протяжении нескольких лет.

Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).

При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.

Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:

  • с признаками голодного типа гипергликемии;
  • развившийся в ходе беременности;
  • с признаками сбоя толерантности к сахару.

Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.

Разновидности MODY-диабета

Типы заболевания различаются на основании того, какие гены подверглись мутации. Это позволяет определить молекулярно-генетическая диагностика.

Выделяют 6 разновидностей MODY — 1, 2, 3, 4, 5 и 6

Первый вид болезни отличается редким проявлением. Частота появления патологии составляет 1% от всех случаев. Для MODY-1 характерно тяжелое течение с многочисленными осложнениями.

Моди-2 является одной из самых распространенных разновидностей, для него характерно не слишком сильное проявление.

При Моди-2 у больных отмечаются:

  • отсутствие типичного для диабета кетоацидоза;
  • гипергликемия держится на постоянном уровне не выше 8 ммоль/л.

Моди-2 чаще встречается у жителей Испании и Франции. Болезнь не имеет признаков типичного диабета и лечится введением пациентам малой дозы инсулина. За счет него у больных поддерживается постоянный уровень сахара в крови и, в большинстве случаев, они не нуждаются в увеличении дозы вводимого гормона.

Второй по распространенности формой является Моди-3. Такая форма чаще диагностируется у жителей Германии и Англии. Она имеет особенность: быстро развивается у детей после 10 лет и часто сопровождается осложнениями.

Патологии Моди-4 подвержены подростки, перешагнувшие рубеж в 17 лет.

Моди-5 по проявлению и признакам сходна с формой Моди-2. Осбенность заключается в частом развитии у подростка сопутствующего заболевания — диабетической нефропатии.

Из всех типов патологии только Моди-2 не оказывает серьезного воздействия на внутренние органы ребенка.

Все остальные формы заболевания негативно сказываются на здоровье:

Во избежание осложнений необходимо ежедневно контролировать концентрацию глюкозы в крови подростка.

Методы лечения

Указанная патология лечится такими же методами, что и сахарный диабет 2-го типа.

Лечение часто не подразумевает приема широкого круга препаратов и ограничивается:

  • специальной строгой диетой;
  • необходимыми физическими упражнениями.

Физическая нагрузка при этом играет ключевую роль при лечении патологии.

Читать еще:  Диета при повышенном Болезние у мужчин

Дополнительно подросткам, страдающим MODY-диабетом, назначаются:

  • сахароснижающие продукты;
  • дыхательная гимнастика;
  • сеансы йоги;
  • различные средства народной медицины.

Детям до достижения периода полового взросления для лечения патологии достаточно соблюдения специальной диеты, употребления сахароснижающих продуктов и лечебных упражнений.

В процессе взросления происходит гормональная перестройка детского организма, в ходе которой происходит сбой в обменных процессах. В ходе полового созревания детям уже недостаточно лечения диетой и народными методиками. В этот период они нуждаются в приеме небольших доз инсулина и потреблении продуктов, снижающих сахар в крови.

Видео-материал от доктора Комаровского о сахарном диабете у детей:

Тактика лечения напрямую зависит от разновидности патологии у подростка. При Моди-2 ему часто не требуется инсулинотерапия. Заболевание при этом протекает без серьезных осложнений.

Моди-3 подразумевает периодическую инсулинотерапию. При данной форме патологии детям чаще назначаются препараты на основе Сульфонилмочевины.

Моди-1, как наиболее тяжелая форма болезни, обязательно включает в себя инсулинотерапию и прием ребенком средств, содержащих производные Сульфонилмочевины.

Моди (Mody) сахарный диабет: симптомы и лечение

Диагностировать сахарный диабет и определить его тип, учитывая уровень современной медицины, вполне сможет эндокринолог без большой практики и опыта. Исключение составляет такая форма заболевания, как моди диабет.

Даже тем, кто не является профессиональным медиком и вообще не сталкивается ежедневно с заболеваниями эндокринной системы, известно, что выделяют два типа сахарного диабета:

  • Инсулинозависимый – диабет 1 типа;
  • Инсулинонезависмый – диабет 2 типа.

Особенности, по которым распознается болезнь первого типа: начало ее приходится на подростковый или юношеский возраст, при этом вводить инсулин требуется сразу и теперь уже на протяжении всей оставшейся жизни.

Пациент не обходится без него, как без воздуха и воды. А все потому, что клетки поджелудочной железы, отвечающие за выработку этого гормона, постепенно теряют свои функции и отмирают. Способа регенерировать их ученые, к сожалению, пока еще не нашли.

Диабет второго типа чаще развивается у людей пожилого возраста. С ним вполне можно жить еще много лет без инъекций инсулина. Но при условии соблюдения строгой диеты и регулярных физических нагрузках. В качестве поддерживающего средства назначают сахароснижающие препараты, но и они нужны не всегда.

Болезнь может быть компенсирована. Насколько успешно – зависит только от желания и силы воли самого пациента, от общего состояния его здоровья на тот момент, когда был поставлен диагноз, возраста и образа жизни.

Врач только делает назначения, а вот насколько они будут соблюдаться, он проконтролировать не может, поскольку лечение осуществляется в домашних условиях самостоятельно.

Несколько иначе протекает развитие такой формы болезни, как mody диабет. Что это такое, как его распознать, в чем особенности и угроза – ниже.

Нестандартные симптомы и особенности

Мody диабет – это совершенно особая форма патологии. Симптомы ее и течение не попадают под стандарты, характерные для диабета первого или второго типов.

Для примера: mody диабет означает, если у маленького ребенка без видимых причин концентрация глюкозы в крови увеличивается до 8,0 ммоль/л, явление наблюдается неоднократно, но при этом больше ничего не происходит? То есть, никаких других признаков сахарного диабета не отмечается.

Чем объяснить тот факт, что у некоторых детей начальная стадия сахарного диабета типа 1 может длиться до нескольких лет? Или такое явление, когда подросткам, которым поставлен диагноз «сахарный диабет 1 типа», на протяжении многих лет не требуется повышать дозу инсулина, даже если они не особенно следят за уровнем сахара в крови?

Иначе говоря, инсулинозависимый диабет 1 типа у молодых пациентов и детей зачастую протекает совершенно бессимптомно и необременительно, почти как диабет 2 типа у пациентов старшего возраста. Именно в этих случаях можно подозревать такую разновидность болезни, как моди.

От 5 до 7 процентов всех случаев сахарной болезни приходится на так называемый mody диабет. Но это только официальные статистические данные.

Эксперты утверждают, что на самом деле эта форма диабета встречается куда чаще. Но остается незафиксированной ввиду сложности диагностики. Что же собой представляет mody диабет?

Что собой представляет болезнь этого типа

Maturity Onset Diabetes of the Young – именно так расшифровывается англоязычная аббревиатура. Что в переводе означает диабет зрелого типа у молодежи. Впервые такой термин был введен в 1975 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.

Болезнь развивается на фоне генной мутации, в результате чего происходят нарушения функций островкового аппарата поджелудочной железы. Изменения на генном уровне происходят чаще всего в подростковом, юношеском и даже детском возрасте. Но диагностировать заболевание, точнее, его тип, возможно только методом молекулярно-генетических исследований.

Для того, чтобы поставить диагноз «mody диабет», в обязательном порядке должна быть подтверждена мутация в определенных генах. На сегодняшний день выделено 8 генов, которые могут мутировать, что служит причиной развития данного типа болезни в разных формах. Все они отличаются симптоматикой и клинической картиной, соответственно, требуют разной тактики в лечении.

В каких случаях можно подозревать этот тип болезни

Итак, какие именно симптомы и показатели говорят о том, что имеет место именно этот редкий и трудно диагностируемый вид сахарного диабета? Клиническая картина может быть очень схожа с развитием и течением сахарного диабета 1 типа. Но параллельно отмечаются и такие признаки:

  1. Очень длительная (не менее года) ремиссия болезни, при этом периоды декомпенсации не наблюдаются вообще. В медицине это явление именуют также «медовый месяц».
  2. При манифестации отсутствует кетоацидоз.
  3. Клетки, вырабатывающие инсулин, сохраняют свои функции, о чем свидетельствует нормальный уровень С-пептида в крови.
  4. При минимальном введении инсулина наблюдается очень хорошая компенсация.
  5. Показатели гликированного гемоглобина не превышают 8%.
  6. Ассоциации с HLA-системой нет.
  7. Антитела к бета-клеткам и инсулину не выявляются.

Важно: диагноз может без сомнений ставиться только в том случае, если у пациента есть близкие родственники, у которых также диагностированы сахарный диабет, пограничная «голодная» гипергликемия, гестационный (в период беременности) диабет или нарушения толерантности клеток к глюкозе.

Есть основания для подозрения mody-диабета в тех случаях, когда был подтвержден диагноз «сахарный диабет 2 типа» в возрасте младше 25 лет, причем без симптомов ожирения.

Родители должны быть особенно внимательны, если у их детей на протяжении двух лет и более замечены такие симптомы:

  • Голодная гипергликемия (не более 8,5 ммоль/л), но без других характерных сопутствующих явлений – потери веса, полидипсии, полиурии;
  • Нарушенная толерантность к углеводам.

Пациенты, как правило, в таких случаях никаких особенных жалоб не имеют. Проблема в том, что если упустить момент, могут развиваться самые разные осложнения и сахарный диабет перейдет в декомпенсированный. Контролировать тогда течение болезни будет затруднительно.

Поэтому требуется регулярно проводить исследования и при малейших изменениях клинической картины и проявлении новых симптомов начать терапию по снижению уровня сахара в крови.

Информация: отмечено, что такой необычный вид сахарного диабета у женщин встречается чаще, чем у мужчин. Протекает он, как правило, в более тяжелой форме. Научно подтвержденные объяснения этому явлению пока отсутствуют.

Разновидности моди-диабета

В зависимости от того, какие гены мутировали, различают 6 разных форм болезни. Все они протекают по-разному. Называют их соответственно Mody-1, Mody-2 и т.д. Наиболее щадящей формой считается диабет Моди-2.

Тощаковая гипергликемия в этом случае редко бывает выше 8,0%, прогрессирование, как и развитие кетоацидоза, не фиксируется. Прочие характерные проявления сахарного диабета не отмечаются. Установлено, что наиболее распространена эта форма среди населения Франции и Испании.

Компенсационное состояние у пациентов поддерживается с помощью мизерной дозы инсулина, увеличивать которую практически никогда не возникает необходимости.

В северных странах Европы – Англии, Голландии, Германии, — чаще встречается Моби-3. Этот вариант течения болезни считается самым распространенным. Развивается он в более позднем возрасте, как правило, после 10 лет, но при этом стремительно, часто с тяжелыми осложнениями.

Крайне редко встречается такая патология, как Моди-1. Из всех случаев заболеваний диабетом этой формы Моди-1 составляет всего 1%. Течение болезни тяжелое. Вариант заболевания Моди-4 развивается у молодежи в возрасте после 17 лет. Моди-5 напоминает по мягкому течению и отсутствию прогрессирования второй вариант. Но часто осложняется таким заболеванием, как диабетическая нефропатия.

Методы лечения

Поскольку эта форма патологии поджелудочной железы не отличается активным прогрессированием, тактика лечения избирается та же, что и при сахарном диабете 2 типа. На начальной стадии для контроля состояния пациента хватает таких мер:

  • Сбалансированная строгая диета;
  • Достаточные физические нагрузки.

При этом на практике подтверждено, что именно правильно подобранные и регулярно выполняемые физические упражнения дают отличные результаты и способствуют быстрой, хорошей компенсации.

Также используются такие подходы и методики:

  1. Дыхательная гимнастика, йога.
  2. Употребление продуктов, способствующих снижению сахара.
  3. Рецепты народной медицины.

Какой бы способ не был выбран, его всегда нужно согласовывать с лечащим врачом. Когда диеты и народных рецептов недостаточно, переходят на сахароснижающие продукты и инсулинотерапию. Обычно это становится необходимым в период полового созревания, когда резко изменяется гормональный фон.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector