Какое критическое Болезни у человека

к техническому заданию

от «_____»______________ 2013г.

КРИТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Критические заболевания – заболевания, значительно нарушающие жизненный уклад и ухудшающие качество жизни Застрахованного лица, приводящие к инвалидности и характеризующиеся чрезвычайно высоким уровнем смертности.

Онкологические заболевания, наличие одной или более злокачественных опухолей, включая: лейкемию (кроме хронической лимфоцитарной лейкемии), злокачественная опухоль кожных покровов и лимфома, болезнь Ходжкина, характеризующихся неконтролируемым ростом опухолей, метастазированием, внедрением в здоровые ткани. Диагноз должен быть подтвержден квалифицированным врачом (онкологом) на основании гистологического исследования. Исключения: опухоли со злокачественными изменениями карцином in situ (включая дисплазию шейки матки 1,2,3 стадий) или гистологически описанные как предраковые, злокачественные опухоли кожных покровов и меланомы, максимальная толщина которых, в соответствии с гистологическим заключением, меньше 1.5 мм или которая не превышает уровень развития Т3N(0)М(0) по классификации ТNМ, любая другая опухоль, не проникшая в сосочково-ретикулярный слой, все гиперкератозы или базальноклеточные карциномы кожи, все эпителиально-клеточные раки кожи при отсутствии прорастания в другие органы, саркома Капоши и другие опухоли, ассоциированные с ВИЧ-инфекцией или СПИД, рак предстательной железы стадии Т1(включая Т1а, Т1б) по классификации ТNМ, злокачественные опухоли при наличии ВИЧ-инфекции и/или СПИД.

Хирургическое лечение коронарных артерий. Стеноз или окклюзия коронарных артерий, требующая прямого оперативного вмешательства на сердце. Исключения: баллонная ангиопластика (дилатация) коронарных артерий, лапароскопические хирургические манипуляции применение лазера, другие нехирургические процедуры. Диагноз должен быть подтвержден квалифицированным врачом (кардиохирургом).

Инфаркт миокарда. Остро возникший некроз части сердечной мышцы вследствие абсолютной или относительной недостаточности коронарного кровотока. Диагноз и данные обследования должны подтверждаться квалифицированным врачом (кардиологом). Из определения исключаются: инфаркты миокарда без изменения сегмента ST и с увеличением показателей Тропонина I или T в крови; другие острые коронарные синдромы.

Почечная недостаточность. Терминальная стадия необратимого хронического нарушения функции обеих почек, приводящего к: повышению уровня креатинина в крови до 7-10 мг%, нарушению выведения продуктов азотистого обмена, нарушению водно-солевого, осмотического, кислотно-щелочного равновесия, артериальной гипертензии, что требует: постоянного проведения гемодиализа, перитонеального диализа или трансплантации донорской почки. Диагноз должен быть подтвержден квалифицированным врачом (нефрологом).

Инсульт. Любые цереброваскулярные изменения, способные вызвать неврологическую симптоматику длительностью более 24 часов, и включающие в себя омертвление участка мозговой ткани, геморрагию и эмболию. Диагноз должен быть подтвержден наличием типичных клинических симптомов и данными компьютерной или магнито-резонансной томографии головного мозга. Длительность неврологической симптоматики должна составлять минимум 3 месяца. Исключения: церебральные расстройства, вызванные мигренью, церебральные расстройства вследствие травмы или гипоксии, сосудистые заболевания, поражающие глаз или глазной нерв, преходящие нарушения мозгового кровообращения, длящиеся менее 24 часов, приступы вертебробазилярной ишемии.

Трансплантация жизненно важных органов . Перенесение в качестве реципиента трансплантации сердца, легкого, печени, почки, поджелудочной железы (исключая трансплантацию только островков Лангерганса), костного мозга, тонкого кишечника. Исключения: донорство органов, трансплантация других органов, частей органов или какой-либо ткани. Необходимость применения трансплантации должна быть подтверждена квалифицированным врачом.

Хирургическое лечение заболеваний аорты. Непосредственное проведение хирургического вмешательства в целях лечения хронического заболевания аорты посредством иссечения и замены дефектной части аорты трансплантатом. Под термином аорта в данном конкретном случае принято понимать ее грудную и брюшную части, ветви аорты.

Пересадка клапанов сердца. Хирургическая замена одного или более пораженных клапанов сердца искусственным клапаном. Определение включает замену аортальных, митральных, трикуспидальных или пульмональных (клапанов легочной артерии) клапанов сердца их искусственными аналогами вследствие развития стеноза/недостаточности или комбинации этих состояний. Из покрытия исключается: вальвулотомия, вальвулопластика и другие виды лечения, проводимые без пересадки (замены) клапанов.

Рассеянный склероз. Окончательный диагноз «Рассеянный склероз», установленный специалистом-неврологом в сертифицированном медицинском учреждении. В качестве подтверждения диагноза предусматривается наличие типичных симптомов демиелинизации и нарушений моторной и сенсорной функций, наравне с типичными признаками заболевания при магнитно-резонансной томографии. У застрахованного должны присутствовать неврологические нарушения, проявляющиеся непрерывно в течение минимум шести месяцев, или же застрахованный должен перенести по меньшей мере два документально подтвержденных обострения подобного рода нарушений (имевших место, по крайней мере, за один месяц до заявления), или, по крайней мере, один документально подтвержденный эпизод обострения подобного рода нарушений вместе с наличием характерных изменений в цереброспинальной жидкости, наравне со специфическими повреждениями, регистрируемыми при магнито-резонансной томографии.

Паралич. Полная и постоянная потеря двигательной функции двух и более конечностей по причине паралича вследствие несчастного случая или заболевания спинного мозга. Диагноз должен быть подтвержден опытным врачом – невропатологом по результатам шестимесячного наблюдения Застрахованного с момента постановки первоначального диагноза. Исключением из покрытия является синдром Гийена-Барре.

Слепота (потеря зрения). Полная, постоянная и необратимая потеря зрения на оба глаза вследствие перенесенного заболевания или несчастного случая. Диагноз должен быть подтвержден специалистом (офтальмологом) при наличии результатов специальных обследований.

10 самых смертоносных болезней в человеческой истории

Самые ужасные эпидемии в истории человечества уносили сотни миллионов жизней, иногда стирая с лица земли целые народы. Вот список из 10 наиболее известных и опасных болезней с которыми нам пришлось когда-либо столкнуться.

Одна из самых опасных болезней, вызываемая бактерией риккетсией. Название происходит от греческого typhos, что значит «дымный, или туманный». Первое достоверное описание этой болезни относится ко времени испанской осады мавританской Гранады в 1489. Эти записи включают описания лихорадки и красных пятен по рукам, спине и груди, прогрессирующих до бреда, омертвелых ран и вони гниющей плоти. Во время той осады испанцы потеряли в военных столкновениях 3 000 мужчин, но ещё 17 000 умерли от сыпного тифа. Эпидемии произошли всюду по Европе от XVI до XIX веков, а так же во время английской гражданской войны, Тридцатилетней войны и Наполеоновских войн. Только во время Тридцатилетней войны 1618 — 1648 годов приблизительно 8 миллионов немцев были истреблены лихорадкой бубонной чумы и сыпного тифа. Во время отступления Наполеона из Москвы в 1812, больше французских солдат умерло от сыпного тифа, чем было убито русскими войсками.

Одна из самых опасных болезней, вызывающих серьезные эпидемии. В своей самой серьезной форме холера может быть смертельна. Если не оказать помощь в течение трех часов, зараженный человек может умереть. Признаки — диарея, шок, кровотечение из носа, судороги ног, рвота и сухая кожа. Первая вспышка холеры была зарегистрирована в Бенгалии, и оттуда распространялась в Индию, Китай, Индонезию и Каспийское море. Когда пандемия, наконец, закончилась в 1826, в одной только Индии было более чем 15 миллионов смертельных случаев. Оральная регидратационная терапия и антибиотики в настоящее время успешно излечивают эту болезнь.

Оспа, как полагают, начала заражать людей ещё в 10,000 году до н. э. Однако, серьёзные эпидемии оспы начались гораздо позже. В Англии в течение XVIII века, эта болезнь убивала приблизительно 400,000 человек каждый год и вызывала уйму случаев слепоты. Главный признак — вспышка маленьких язв по всему телу. Другие симптомы включают рвоту, боль в спине, лихорадку и головную боль. Самый ранний симптом оспы был обнаружен в Древних египетских мумиях. Считается, что египетские торговцы принесли болезнь в Индию, где она и оставалась в течение 2000 лет. После успешных кампаний по вакцинации в течение 19-х и 20-х веков, было объявлено об уничтожении оспы в декабре 1979. На сегодняшний день, оспа — единственное человеческое инфекционное заболевание, которое было полностью уничтожено.

Испанский грипп (испанка).

Пандемия гриппа 1918 года распространилась практически по всему миру. Эпидемия была вызвана необычно опасным и смертельным вирусом гриппа подтипа H1N1. Исторические и эпидемиологические данные не позволяют определить географическое происхождение вируса. Большинство его жертв было здоровыми, молодыми и совершеннолетними, в отличие от большинства вспышек гриппа, которые преимущественно затрагивали детей, пожилых, или ослабленных пациентов. Пандемия продлилась с марта 1918 до июня 1920, распространившись даже к арктическим и отдаленным Тихоокеанским островам. Считается, что от 20 до 100 миллионов человек были убиты во всем мире — приблизительный эквивалент одной трети населения Европы. Интересно, что испанский грипп происходит из того же самого подтипа (H1N1), что и Свиной грипп.

Симптомы желтой лихорадки — лихорадка, озноб, медленное сердцебиение, тошнота, рвота и запор. Согласно оценкам, эта болезнь вызывает приблизительно 30 000 смертельных случаев каждый год, если люди не вакцинированы. Известная вспышка желтой лихорадки была в Филадельфии, Пенсильвания в 1793. Болезнь убила целых 10 000 человек в одной только Филадельфии. Большая часть населения сбежала из города, включая президента. Но мэр остался, и жизнь города вскоре была восстановлена.

Многие наслышаны об этой болезни, но далеко не все хорошо знают где и когда она появилась, что из себя представляет, и чем она вообще опасна? Геморрагическую лихорадку Эбола называют в честь реки Эбола, где произошла её первая признанная вспышка. Вирус Эбола впервые появился в 1976 в Заире и оставался неопределенным до 1989, со вспышкой в Рестоне, Вирджиния. Было подтверждено, что опасная болезнь передается через жидкости тела, однако возможна передача через простое взаимодействие с больным. На ранних стадиях Эбола может не быть очень заразным. Контакт с кем-то на ранних стадиях даже может не передать болезнь. В то время, как болезнь прогрессирует, физические жидкости от диареи, рвоты, и кровотечения представляет чрезвычайную биологическую опасность. Из-за отсутствия надлежащего оборудования и гигиенических методов, крупномасштабные эпидемии происходят главным образом в бедных, изолированных областях без современных больниц, или образованного медицинского штата.

К симптомам малярии относятся анемия, лихорадка, холод, и даже кома, или смерть. Эта болезнь обычно распространяется, когда человек укушен москитом Анофелеса, который заразился инфекцией от другого человека. Малярия гораздо менее «распиарена» в СМИ, в отличие от того же Вируса Эбола, но представляет куда большую опасность. Каждый год по всему миру возникает приблизительно 400 миллионов случаев малярии, убивающей миллионы людей. Эта болезнь — одно из наиболее распространенных инфекционных заболеваний и очень серьезная проблема. В настоящее время никакая вакцина не помогает с полной вероятностью спасти больного, но разработки ведутся постоянно.

Туберкулёз вызывал самое широкое общественное беспокойство в XIX и начале XX веках, как местная болезнь городской бедноты. В 1815 каждый четвертый смертельный случай в Англии был связан с туберкулёзом. К 1918 каждый шестой смертельный случай во Франции был все еще вызван этим заболеванием. В XX веке туберкулёз убил приблизительно 100 миллионов человек. Это часто смертельная болезнь, которая поражает легкие. Признаки — кашель, потеря веса, ночная потливость, и слюна с кровью. Костные останки показывают, что люди еще в 7000 до н. э. были заражены туберкулезом.

Полиомиелит очень заразен. Это болезнь, которая поражает центральную нервную систему и позвоночник, иногда оставляет жертву парализованной. Признаки — головная боль, шея, спина и боль в животе, рвота, лихорадка и раздражительность. В 1952 вспышка в Соединенных Штатах привела к 20 000 парализованных детей и более чем 3 000 мертвых. С тех пор была создана вакцина, и защищено большинство детей.

Раздутые лимфатические железы, покрасневшая, а затем почерневшая кожа, тяжелое дыхание, гниющие конечности, рвота кровью и ужасная боль — это лишь некоторые признаки бубонной чумы. Боль вызвана гниением и распадом плоти. Эта болезнь унесла более 200 миллионов жизней. Возможно, самая известная и ужасная пандемия была в Европе в конце 1300-х. Чуму тогда прозвали не иначе, как «Черная смерть». В те годы чума почти вдвое сократила всё население Европы. Бубонная чума обычно вызывается укусом зараженной блохи. Сегодня существуют сразу несколько вакцин, которые излечивают людей, но когда-то это была самая опасная и страшная болезнь из всех возможных.

Если вам понравился пост, пожалуйста, поделитесь ими со своими друзьями! 🙂

Можно ли застраховать себя от критических заболеваний?

Тему болезней и лечения в нашей стране не принято не то что обсуждать, об этом не принято даже думать. Именно поэтому в России очень немногие сознательно подходят к вопросам медицинского и рискового страхования, надеясь на «авось пронесет». Но что, если не пронесет? Что, если завтра с вами произойдет что-то, что потребует крупной суммы, которой просто не окажется? Прежде всего это касается смертельно-опасных заболеваний или, как их еще называют, критических.

Нам всегда кажется, что с нами этого точно не случится, но пообщайтесь с родственниками, друзьями, знакомыми, и вы поймете, что такие заболевания – не редкость, а при отсутствии качественного лечения – летальны.

Наиболее частые заболевания в России, приводящие к преждевременной смерти в отсутствие качественного лечения
– это болезни сердечно-сосудистой системы (55,9%), злокачественные новообразования (15,0%) и другие (29,1%).

Это может случиться с каждым. С возрастом риски повышаются. Но к ним можно подготовиться. Такую возможность дает медицинское страхование.

Как работает медицинское страхование?

Существует несколько вариантов: либо компании выплачивают страховую сумму, и вы сами решаете проблему, либо обеспечивают лечение в конкретной клинике, либо оказывают полную сервисную поддержку и лечение. На мой взгляд, сервисная поддержка лучше. Почему?

Выплата страховой суммы или организация лечения в РФ

Представьте, что вы столкнулись с бедой и нужно оперативно решить проблему в самые короткие сроки. Я знаю большое количество страховок, которые привязаны к конкретной клинике и дают возможность лечения только там. Поэтому на этапе выбора страховой компании и полиса важно понимать, что вы сможете получить не только второе мнение независимого специалиста, но и самостоятельно выбрать страну и конкретную клинику для лечения.

Можно воспользоваться и денежной выплатой, но в таком случае придется самостоятельно заниматься поиском клиники, которая специализируется на лечении конкретного заболевания. На это может уйти время, кроме того, велика вероятность ошибки.

Полная сервисная поддержка

В этом случае вы не остаетесь один на один с проблемой и получаете помощь с момента обнаружения заболевания и обращения в страховую компанию до окончания лечения и реабилитации. При этом можно самостоятельно выбрать страну и клинику, специализирующуюся на конкретном заболевании.

Какие заболевания относятся к критическим?

Онкология

Во-первых, это онкологические заболевания, которые стали настоящей эпидемией XXI века. Согласно официальной статистике в России каждый день рак диагностируют более чем у 1500 человек. В основном это молодые люди в возрасте от 29 до 45 лет. Ознакомиться со статистикой можно в исследовании Московского научно-исследовательского онкологического института имени П.А. Герцена http://www.oncology.ru/service/statistics/condition/2018.pdf. На одного онколога в нашей стране при этом приходится 500 пациентов.

Онкозаболевания в России лечатся по ОМС бесплатно, однако, чтобы получить медицинскую помощь, пациентам приходится пройти семь кругов ада, собрать миллион бумажек и, если повезет и болезнь не успеет перейти в последнюю стадию, начать лечение.

Существует и другая проблема, лечение часто оказывается неэффективно из-за отсутствия современного оборудования, квалифицированных врачей и необходимых медикаментов.

Я знаком с этим не понаслышке: двое моих дедушек умерли от рака, местная медицина оказалась бессильна.

Кардиологические заболевания

Это различные заболевания сердца, связанные с необходимостью восстановления кровотока в артериях, замены клапанов сердца и трансплантологией.

Болезни сердца в России, как и во всем мире, заметно помолодели. Все чаще патологии системы кровообращения стали диагностировать у людей от 25 до 35 лет.

Заболевания, требующие пересадки органов и нейрохирургического вмешательства

Это различные заболевания нервной системы, включая головной и спинной мозг, а также пересадка различных органов и костного мозга.

Где лечиться?

Человеку, который столкнулся с тяжёлым заболеванием, сложно самостоятельно искать пути решения, важно немедленно получить лучшую международную медицинскую помощь. Обеспечить лучшее лечение могут клиники Германии, Израиля, США или Швейцарии. Средняя стоимость лечения критических заболеваний в таких клиниках составляет 100 000 евро.

У вас есть такая сумма, чтобы быстро ее достать и оплатить лечение? Медицинский страховой полис гарантирует, что все расходы понесет страховая компания.

Я недавно анализировал российские страховки и обнаружил, что страховые покрытия, которые они обеспечивают, довольно низкие, не более нескольких миллионов рублей. В то время как зарубежные полисы имеют такое же покрытие, но не в рублях, а валюте.

Почему я рекомендую приобрести такую страховку

Во-первых, стоит это не так дорого, как может показаться на первый взгляд. В годовом выражении это дешевле, чем ежедневный стакан не самого дорого кофе из автомата.

Во-вторых, для лечения заболевания за свои кровные нужной суммы у семьи просто может не оказаться. Люди начинают продавать имущество: от драгоценностей до машин и квартир, если продавать нечего, влезают в долги и кредиты.

В-третьих, страховка может защитить финансовые активы семьи, которые копились на пенсию, образование детей или другие цели, от досрочной растраты.

И самое главное, такая страховка может спасти жизнь и дать шанс на полноценную жизнь после выздоровления.

Если Вам требуется профессиональная консультация и помощь в подборе программы медицинского страхования, напишите нам на [email protected], мы ответим на все интересующие вопросы.

Бесплатный вебинар 13 февраля

Как инвестировать в акции крупных компаний

Переоценены акции, либо недооценены? Что такое фундаментальный анализ и каковы должны быть значения основных фундаментальных коэффициентов? Где искать информацию об акциях и как их купить? И вообще, стоит ли инвестировать в отдельные акции?

Подпишитесь на нашу рассылку

Раз в неделю мы будем присылать подборку статей по личному инвестированию с анализом трендов на мировых рынках и экспертными мнениями консультантов

ТОП 10 неизлечимых болезней

«Неизлечимых болезней не существует, просто мы еще многого не знаем» – известная фраза, с которой согласится любой врач. В 14 веке чума унесла миллионы жизней жителей Европы, в 19 веке холера убила половину населения азиатских стран, в 1812 году тиф уничтожил треть войск Кутузова и Наполеона.

Пациент в больнице

Эти опасные заболевания давно побеждены, но 21 век может похвастаться собственным списком безнадежных болезней. Современная медицина способна только продлить пациенту жизнь и облегчить тяжесть недуга.

1. Болезнь Альцгеймера

Во всем мире болезнью Альцгеймера страдает 18 миллионов человек, а по прогнозам ВОЗ это число к 2025 году удвоится. Заболевание делает человека инвалидом, деформируя и постепенно разрушая мозговые нейроны, что заканчивается отказом работы критически важных центров мозга. Истощаются двигательные ресурсы, возникают трудности с мышлением, памятью, пространственной ориентацией. Прогрессирование патологии приводит к полной утрате всех социальных навыков и смерти.

Человек с болезнью Альцгеймера

Ранние симптомы болезни Альцгеймера:

• потеря памяти. Отключается кратковременная память, человеку становится трудно запоминать и анализировать текущую информацию, растет зависимость от написанных напоминаний;
• изменения настроения. Возникают раздражительность, беспокойство, тревога, «расцветает» бред ущерба;
• затруднения с решением бытовых проблем. Больной не может найти смысл в повседневных заботах и делах – перестает готовить, оплачивать счета, ходить в магазин, принимать ванну;

Здоровый мозг (слева) и мозг при болезни Альцгеймера (справа)

• потеря рассудительности. Человек легко попадается на уловки мошенников, бессмысленно тратит деньги, не интересуется жизнью родных и близких;
• перекладывание предметов. Постоянное перемещение предметов с места на место становится навязчивой идеей. К поискам кошелька или очков привлекаются члены семьи;
• выраженное снижение устной и письменной коммуникации.

Действенного лечения болезни Альцгеймера нет, но своевременная поддерживающая терапия может замедлить течение заболевании и смягчить клинические проявления.

2. Бешенство

Инфекционное заболевание, характеризующееся серьезным поражением ЦНС. Лекарство от бешенства еще не разработано и при отсутствии вакцинации болезнь приводит к смерти. Каждый день на планете от бешенства погибает 150 человек. Заражение происходит после укуса инфицированного животного. Вирус внедряется в организм и начинает быстро мигрировать по нервным волокнам. Достигает мозга и размножается, проникая в надпочечники, легкие, сердце, слюнные железы.

Человек с бешенством

Течение болезни продолжается 5-7 суток и проходит несколько стадий. На первой появляются боли, жжение и зуд в зоне укуса, кожа краснеет и опухает. На второй – возникают беспокойство, водобоязнь, мышечные судороги, слюнотечение. На третьей – температура подскакивает до критических показателей, падает давление, наступает паралич сердца.

3. Болезнь Крейцфельдта-Якоба

Смертельная и абсолютно неизлечимая инфекция. Человек заболевает, съев зараженную говядину. При болезни Крейцфельдта-Якоба формируются аномальные прионные белки, провоцирующие нарушения функционирования и гибель клеток. Заболевание способно «спать» годами.

Симптомы болезни Крейцфельдта-Якоба

Острая фаза проявляется расстройствами личности – человек становится неряшливым и раздражительным, впадает в депрессию, начинают страдать зрение и память. За 8-20 месяцев развивается слабоумие и больной умирает от фатальных нарушений мозговой деятельности.

4. Врожденный ихтиоз

Дерматоз, возникающий на фоне генных мутаций. Тяжелая форма болезни приводит к гибели новорожденного вследствие нарушения процесса дыхания и сбоев метаболизма. Ребенок появляется на свет с очень толстой кожей, покрытой большими роговыми корками.

Уши, нос и рот малыша забиты ороговевшими отслоениями. При легкой форме ихтиоза у младенца толстая кожа на ступнях и ладонях, измененный вид ушей и век. Выжившие дети медленно развиваются в умственном и физическом плане, страдают нарушениями обмена веществ, плохо адаптируются в социуме.

5. Прогерия

Патология, характеризующаяся комплексом изменений внутренних органов и кожных покровов вследствие преждевременного старения организма. Существует две формы болезни – синдром Вернера (взрослая прогерия) и синдром Гетчинсона-Гилфорда (детская прогерия).

Прогерия: синдром Вернера

Первая симптоматика «стартует» в 2-3 летнем возрасте. Малыш перестает расти, фиксируются атрофии подкожной клетчатки и эпидермиса, преимущественно на конечностях и лице. Кожа приобретает морщинистый и сухой вид, истончается.

Прогерия: синдром Гетчинсона-Гилфорда

Наблюдаются сбои жирового метаболизма, атеросклероз, прогрессируют дистрофические деформации в ногтях, волосах и зубах. Молодые по возрасту люди страдают старческими отклонениями психики и ранним склерозом. Причины прогерии достоверно не установлены. Ученые полагают, что дефект формируется на стадии развития плода. Поломка генного механизма приводит к естественному истощению всех систем организма, через 10-13 лет – к смерти.

6. Катаплексия

Неизлечимое заболевание неизвестного происхождения. Характеризуется непреодолимыми частыми потерями тонуса мышц с сохранением сознания. Провоцируют приступы сильные эмоциональные всплески – паника, плач, истерический смех. Исследователи связывают возникновение катаплексии со снижением уровня гипокретина, регулирующего возбуждение нейромедиатора.

Катаплексия

Типичный симптомокомплекс: внезапная мышечная слабость, невнятная речь, двоение в глазах. При этом сознание не отключается, человек полностью осознает происходящее. Радикального лечения катаплексии не существует. Коррекция заболевания осуществляется с помощью фармакологии.

7. Буллёзный эпидермолиз (синдром бабочки)

Тяжелейшее генетическое заболевание, проявляющееся образованием на кожных покровах пузырей и эрозий. Под удар попадают слизистые глаз, пищеводы, кишечник, пищевод, ротовая полость. У детей-бабочек резко повышается риск возникновения рака кожи, возникают проблемы с ростом и питанием.

Буллёзный эпидермолиз (синдром бабочки)

Причина буллёзного эпидермолиза – мутации на генном уровне, приводящие к неправильному формированию белка в коже. Вылечить ребенка-бабочку нельзя, продолжительность жизни при этой болезни не превышает 10-15 лет.

8. Порфирия (синдром вампира)

Основная особенность заболевания – непереносимость солнечных лучей. Воздействие солнца приводит к образованию на коже «вампира» волдырей и ожогов, которое сопровождается интенсивным болевым синдромом.

Порфирия (синдром вампира)

У человека разрушается гемоглобин, кожные покровы лопаются и темнеют, изменяется прикус – возле рта сохнет кожа, обнажая челюсть. Порфирия лечению не поддается, больным приходится корректировать свое состояние сбалансированным питанием и соблюдением полумрака в комнате.

9. Болезнь второго скелета

Редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена ACVR1, ответственного за рост лишних костей. При фибродисплазии скелетные мышцы, связки, сухожилия внезапно начинают деформироваться в кости. Любые ушибы, прививки, кровоподтеки и синяки стремительно «превращаются» в новые кости. Типичные симптомы фибродисплазии – формирование костной ткани и поражение большого пальца ноги.

Болезнь второго скелета

Болезнь отличается прогрессирующим течением, приводит к необратимым повреждениям в опорно-двигательной системе и полному обездвиживанию. Сегодня фибродисплазия считается неизлечимой патологией, однако обнаружившие ген ACVR1 исследователи утверждают – через 5 лет они создадут лекарство, которое сможет блокировать запускающий рост ненужных костей механизм.

10. Синдром Лёша-Найхана

Генетически обусловленная болезнь, диагностируемая у мужчин. Проявляется признаками поражения ЦНС. Носитель наследственных сбоев – женский организм, передающий патологию, но сам не страдающий. Ведущий симптом Лёша-Найхана: нарушения метаболизма пуринов.

Синдром Лёша-Найхана

Сопутствующая симптоматика: мышечные судороги, частая рвота, невнятная речь, параличи конечностей, эпилептические припадки, отставание в развитии, эмоциональная нестабильность. Заболевание заканчивается тяжелой почечной недостаточностью. Специфическое лечение отсутствует, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Оценка статьи:

Загрузка...

Сохранить себе в: