Болезни первого типа продолжительность жизни

Сколько живут люди с диабетом 1 типа: факторы, влияющие на продолжительность жизни и ее качество

Сахарный диабет 1 типа – тяжелое эндокринное расстройство, угрожающее человеческой жизни и здоровью. Лечить это заболевание, точнее говоря, компенсировать, по сути, начали только в 20 веке. На сегодня диабет является неизлечимым заболеванием, а сроки жизни диабетиков определяются эффективностью компенсации и качеством используемых перепортив.

История сахарного диабета

Заболевание известно очень давно. Впервые диабет был описан греческим врачом Деметриосом во 2 веке до н.э. Основным симптомом его считалось недержание жидкости: больные много пили, но при этом страдали от частого и обильного мочеиспускания. Позднее уже в 1675 году было обнаружено, что у таких пациентов урина приобретает сладкий вкус.

В конце 19 века, когда стало возможно определение качественного состав крови, выяснилось, что у больных сахарным диабетом наблюдается более высокий уровень сахара в крови по сравнению с обычными людьми. Этот показатель и стал главным отличительным признаком «сладкой» болезни.

В начале 20 века ряд опытов над животными позволил установить, что уровень сахара перестает регулироваться силами организма, если отсутствует или повреждена поджелудочная железа. В 1921 годы Чарльз Бест и Фредерик Бантинг подтвердили роль инсулина и эндокринных клеток поджелудочной в развитии сахарного диабета. Они же в 1922 годы сумели выделить инсулин из поджелудочной крупного рогатого скота и применить его для лечения больных. На тот момент продолжительность жизни при диабете 1 типа составляла всего несколько лет. При инсулиновой поддержке даже таким несовершенным препаратом срок жизни увеличился более чем на 10 лет.

В 1936 году Гарольд Химсворт указал, что у некоторых больных сахарным диабетом уровень инсулина в крови оказался нормальным или даже завышенным. С этого момента заболевание разделяется на сахарный диабет 2 типа и 1.

Механизм образования диабета 1 типа

Углеводы не могут усваиваться клетками напрямую, за исключением собственно глюкозы. Все более сложные соединения при переваривании расщепляются до фруктозы и глюкозы. Фруктоза, попадая в кровь, беспрепятственно проникает внутрь клеток. Для усвоения глюкозы требуется транспорт – инсулин. Этот гормон и вырабатывают эндокринные клетки поджелудочной железы.

Инсулин воздействует на рецепторы клеток, последние повышают проницаемость мембраны, после чего глюкоза может проникнуть внутрь. Когда потребность в энергии удовлетворена, восприимчивость рецепторов снижается и клетка «закрывается».

Если инсулин не вырабатывается или продуцируется в недостаточном количестве, глюкоза не может проникнуть в клетки и накапливается в крови. Это и есть сахарный диабет 1 типа.

Гипергликемия развивается довольно быстро. Когда ее уровень возрастает более 10 ммоль/л, сахар частично выводится с мочой, поскольку почки больше не справляются с реабсорбцией глюкозы.

Повышенный сахар сразу же затрудняет кровообращение. Глюкоза увеличивает осмотическое давление крови и «связывает» влагу. Кровь сгущается, с трудом проходит через капилляры. Проблемы с кровообращением приводят к развитию самых разнообразных сердечно-сосудистых заболеваний. При диабете 1 типа продолжительность жизни больных в первую очередь сокращается из-за инфарктов и инсультов.

Недоступность глюкозы приводит к голоданию на клеточном уровне. Чтобы хоть как-то восполнить запасы энергии, начинается активное расщепление жиров и белков. Расход их происходит очень быстро, поэтому больные диабетом 1 типа очень быстро теряют вес. Кроме того, распад жиров сопровождается образованием большого количества кетоновых тел. Накопление последних способствует формированию кетоза или кетоацидоза. На фоне повышенного сахара в моче это приводит к развитию хронической почечной недостаточности. Последняя выступает вторым по значимости летальным фактором.

Причины появления болезни

Сахарный диабет развивается при нескольких одновременно действующих факторах. Исключение составляет только врожденная полная дисфункция поджелудочной железы.

По характеру происхождения различают 2 основные группы причин.

• Аутоиммунное заболевание – генетически детерминировано и связано с дефектами некоторых участков 6 хромосомы. Аномалия обуславливает предрасположенность к аутоиммунной агрессии. При любом повреждении цитотоксическими агентами выделяются аутоантигены. Они, в свою очередь, стимулируют Т-лимфоциты и макрофаги, что приводит к выведению в кровь такого количества интерлейкина, которое повреждает клетки поджелудочной железы. А такое повреждение макрофаги воспринимают как признак чужеродности клеток и стараются их уничтожить.

В качестве цитотоксических агентов выступают вирусные инфекции, онкологические заболевания, панкреатит, даже сильный стресс. Факторы приводят к гибели эндокринных клеток, что и является своего рода триггером для формирования аутоиммунной атаки. К тому же результату может привести длительная гипоксия и рацион, богатый легкоусваиваемыми углеводами и бедный белками.

• Механизм формирования идиопатического сахарного диабета точно неизвестен. На сегодня к этой категории относят все формы диабета, не связанные с аутоиммунными атаками, например, неонатальный диабет у детей до 1 года.

Происхождение заболевания некоторым образом связано со сроками жизни диабетика. Сколько живут с сахарным диабетом 1 типа, зависит, скорее, от тяжести течения болезни и срока выявления.

Течение «сладкой» болезни

Уровень сахара в крови – не только маркер болезни, но и параметр, который определяется тяжестью течения. По этому признаку различают:

• легкое течение – уровень глюкозы не возрастает выше 8 моль/л натощак, суточные колебания невелики, сахар в моче отсутствует или имеется только в следовом количестве. Стабильный сахар поддерживается только диетой и надобности в сахаропонижающих препаратах нет. Легкое течение возможно только при сахарном диабете 2 типа;
• среднее – гипергликемия удерживается на уровне 14 ммоль/л натощак, сахар в урине не превышает 40 мг/л, периодически вызывает кетоз. Состояние больного корректируется дозами инсулина не более чем 40 ОД. Развиваются разные осложнения, связанные с кровообращением;
• тяжелое течение – уровень глюкозы в крови превышает 14 ммоль/л, а сахар в моче – выше 40–50 мг/л. В течение суток уровень сахара в крови значительно колеблется. Для коррекции состояния необходимы дозы инсулина не менее 60 ОД в сутки.

Очевидно, что чем сильнее колеблется сахар в крови, тем больше сокращает диабет 1 типа продолжительность жизни.

Возраст больного

Сахарный диабет 1 типа называют ювенильным, так как эта болезнь проявляется чаще у молодых людей: манифестация происходит в возрасте от 1 года до 30 лет. Однако заболеть 1 формой можно и позже, если в результате травмы поджелудочной или заболевания погибли бета-клетки поджелудочной железы.

При диабете возраст больных имеет определяющее значение. Дело не только в физическом состоянии пациентов, но и в психологической готовности лечиться и соблюдать ограничения.

• Сахарный диабет 1 типа может быть обнаружен уже у младенцев. В этом случае любая задержка с диагностированием заболевания и инсулиновой поддержкой приводит к смерти. Формирование диабета у детей от 1 до 4 лет чаще всего обусловлено перенесенными детскими болезнями, наподобие желтухи, краснухи, кори. Все они приводят к гибели эндокринных клеток и являются триггерами для аутоиммунного механизма развития диабета.

В этом возрасте диабет проявляется очень остро и быстро. Связана скорость развития болезни с высоким метаболизмом ребенка. Риск развития самых серьезных осложнений и летального исхода обусловлен особенностями возраста: активным ростом и формированием тканей на фоне явного отставания поджелудочной железы и почек. У детей до 4 лет кетоз очень быстро переходит в кетоацидотическую кому и приводит к смерти. Достаточно нескольких часов, чтобы гипергликемия привела к тому же результату. Согласно статистике именно в этом возрасте наблюдается наибольшее количество смертей.

• Положение у детей от 4 до 15 лет не менее тяжелое. С одной стороны, организм развивается более равномерно, с другой – кетоацидоз встречается не менее часто, а гипергликемия легко переходит в гипогликемию. Зачастую причиной является невозможность полностью контролировать детей. Лечение диабета 1 типа требует не только введения инсулина и приема лекарств, за чем родители еще могут уследить, но и строжайшего соблюдения диеты.

К сожалению, школьники не в состоянии оценить риск своего положения и даже при прямых запретах нередко употребляют сладости, не сообщая об этом взрослым. Бесконтрольное поедание легкоусваиваемых углеводов не учитывается при принятии инсулина, что, в конце концов, приводит к дестабилизации уровня сахара в крови, наступлению гипергликемической комы и смерти.

• В возрасте 12–15 лет триггером для диабета 1 типа нередко выступает половое созревание. При этом очень сильно меняется гормональный фон, что дестабилизирует систему выработки инсулина. Диабет при этом развивается не так быстро и не так быстро возникают осложнения. Однако жизнь с сахарным диабетом 1 типа сложна и требует жесткой самодисциплины. Зачастую подростки не отдают себе отчета в тяжести своего состояния, склонны пропускать инъекции, употреблять запрещенную еду. Некоторая склонность к суицидальному поведению, присущая подростком возрасту, только усугубляет ситуацию. Контролировать подростков родителям еще сложнее, чем маленьких детей.

Чем позднее произошла манифестация сахарного диабета 1 типа, тем больше шансов у заболевшего прожить достаточно много лет. Взрослые молодые люди более реально оценивают риски и более внимательно прислушиваются к собственному состоянию. Ребенок в 5 лет легко пропустит симптомы гипергликемии, в то время как человек в 25 лет заметит приближение угрожающего состояния и успеет принять меры.

Жизнь с сахарным диабетом 1 типа: прогнозы

Первые попытки продлить жизнь диабетикам предпринимались с помощью инсулина, полученного из поджелудочной железы крупного рогатого скота и свиней. Такой гормон даже после очистки оказывал слабое токсическое воздействие и со временем приводит к дисфункции печени и почек. Однако и столь несовершенный вариант продлевал срок жизни пациентам на 10 лет.

Позднее, когда для лечения диабета стали использовать человеческий инсулин, срок жизни больного увеличился до 30 лет.

Немалую роль играет и способ очистки препарата. Традиционный – экстракцией кислым этанолом и кристаллизацией, не позволяет освободить инсулин от других гормонов. Метод ионообменной хроматографии на специальной матрице обеспечивает 99% очистку от любого вида примесей.

В среднем на сегодня срок жизни после формирования диабета 1 типа составляет 37–45 лет, то есть при инсулинотерапии больные могут дожить до 50–60 лет. Существенную роль при этом играет правильно разработанная схема лечения, позволяющая полностью компенсировать повышенный сахар, а также ответственное поведение больного.

При выполнении всех врачебных рекомендаций диабетики доживают до 70 лет и больше.

Как жить с диабетом 1 типа

Сахарный диабет 1 типа – заболевание неизлечимое. Чтобы прожить с ним до 70 лет и не страдать от множества осложнений, необходимо крайне тщательно следить за своим состоянием и выполнять рекомендации эндокринолога.

Для больного диабетом 1 типа обязательными являются следующие мероприятия:

• контроль за уровнем сахара – больной диабетом обязан измерять показатель несколько раз в сутки, чтобы в случае отклонения корректировать свое состояние;
• нельзя ни в коем случае пропускать инъекции инсулина. Расчет дозы обязательно учитывает потребленные продукты и их влияние на усвоение глюкозы;
• при сахарном диабете 1 типа соблюдается строгая диета. Употреблять разрешается только продукты с низким гликемическим индексом. Количество допустимых углеводов обязательно рассчитывается;
• физические нагрузки при диабете 1 типа хотя и не так полезны, как при диабете второго типа, но показаны. Ходьба, бег, езда на велосипеде предупреждает развитие осложнений сердечно-сосудистой системы;
• образ жизни пациента должен до минимума сводить стрессы, так как последние способствуют появлению гипергликемии;
• очень важен тщательный гигиенический уход. Болезнь приводит к заметному ослаблению иммунной системы. Предупреждение инфицирования ранок и развития грибковых заболеваний целиком ложится на плечи больного;
• периодический осмотр у эндокринолога и других специалистов при необходимости позволяет предупредить появление осложнений и вовремя скорректировать лечение. Хорошее самочувствие – не повод отменить визит к врачу.

Сахарный диабет 1 типа – тяжелое неизлечимое эндокринное расстройство. Сколько лет с ним сможет прожить больной, во многом зависит от него самого.

Продолжительность жизни больного при диабете 1 типа зависит от многого. Имеет значение возраст, при котором сформировалось заболевание, степень ответственности, с которой больной относится к собственному здоровью, качество препарата, правильно рассчитанная схема лечения. При выполнении всех рекомендаций эндокринолога диабетики с этой формой доживают до 70 лет и больше.

Самое частое из редких: что нужно знать о СМА

С помощью фонда «Семьи СМА» мы собрали главные факты об этой болезни, которые нужно знать

Частота заболевания

Причина СМА

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

От чего зависит степень тяжести болезни

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.
Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.
Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет.
Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Как это лечат?

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Фонд работает по всей территории России. Работа фонда имеет два основных направления — оказание помощи самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения ситуации со СМА в России.

Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом. Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив на короткий номер 3443 смс со словом СМА и, через пробел, суммой пожертвования — например, СМА 300.

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно. В этом отношении СМА – такая же «отложенная» болезнь как, например, миодистрофия Дюшенна или синдром Ретта, когда ребёнок, некоторое время развивавшийся в соответствии с нормой, теряет приобретённые ранее навыки и становится инвалидом.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Сколько больных СМА в России?

Препарат «Спинраза», значительно улучшающий состояние больных. Фото с сайта healthbeat.spectrumhealth.org

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА» На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Известные люди со СМА

Итальянка Симона Спиноглио родилась с наследственным заболеванием – спинальной мышечной атрофией 2 типа. Она с самого рождения не может ходить и передвигается только с помощью электрической коляски. Но ее жизнь полна и насыщенна; ничто не может помешать ее стремлению жить.
Симона работает на «горячей линии» итальянской Ассоциации «Семьи СМА» (Famiglies of SMA) и помогает детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями.
Также Симона записала несколько популярных в итальянском сообществе СМА песен — о свободе делать то, что ты хочешь, несмотря на болезнь.

Российская певица Юлия Самойлова родилась в городе Ухта (Республика Коми) В возрасте десять лет выступила на благотворительном концерте, после чего была приглашена заниматься пением в местный Дворец пионеров. В пятнадцати лет начала заниматься в городском Доме культуры.

В 2008 году собрала собственную музыкальную группу (распалась в 2010). В 2013 году приняла участие в конкурсе «Фактор А» на телеканале «Россия». Заняла второе место и получила персональную премию Аллы Пугачёвой «Золотая звезда Аллы». В 2017 году из-за недопуска России в конкурсную программу не смогла принять участие в конкурсе «Евровидение». Передвигается на коляске.

Программист из Владимира Валерий Спиридонов. Окончил школу с золотой медалью, затем защитил диплом инженера. В 2015 году Валерий планировал стать участником эксперимента итальянского хирурга Серджио Канаверо по пересадке головы человека (эксперимент был отменен).

Сегодня Валерий — член городской общественной палаты Владимира, эксперт по вопросам доступной среды, а также создатель собственного сообщества «Desire for life», рассказывающего о создании доступной среды и перспективных медицинских проектах. Валерий – участник многих телепрограмм на российском и зарубежном ТВ.